Anomalije v razvitosti spolnih žlez zajema popolno (ageneza) ali prisotnost delno neaktivnega tkiva na mestu spolnih žlez (disgeneza): Turnerjev sindrom (45XO), Triple X (47 XXX), Swyerjev (46 XY), Klinfelterjev sindrom (47 XXY) in Morrisov sindrom-sindrom testikularne feminizacije (46 XY). Gre za najpogostejše kromosomske anomalije in intrauterine poškodbe.
Anomalije v spajanju jajcevodov, maternice in vagine zajemajo pomanjkanje, ali različne stopnje zaraščenosti oz. neprehodnosti jajcevodov, maternice in vagine: aplazija (nepopoln razvoj) in atrezija (neprehodnost), kot tudi pojava različnih oblik septumov (pregrad), ki lahko v skrajnem primeru povzročijo nastanek dvojne, enoroge ali dvoroge maternice.
Anomalije razvitosti zunanjega spolovila so predstavljene različnim stopnjam nepravilnega diferenciranja in delnega ali popolnega združenja teh organov: moški in ženski pseudohermafroditizem (dvospolnost), Mayer-Rokitanski sindrom (delno razvita maternica, ali popolno nerazviti vagina in maternica), adrenogenitalni sindrom in hermafroditizem.
V kombinaciji s kromosomsko analizo, po potrebi z histeroskopijo (HYSC) in laparoskopijo (LPSC), diagnozo postavimo predvsem z ginekološkim in ultrazvočnim pregledom. Največ možnost zdravljenju neplodnosti pripisujemo pri anomalijah spajanja, kjer lahko normalno nosečnost ustvarimo brez, ali z minimalnim kirurškim posegom. V primeru anomalij pri razvitosti spolnih žlez in zunanjih genitalij, zdravljenje poteka predvsem s kirurško korekcijo in nadomestno hormonsko terapijo.
Literatura:
1.Kleinstein J. Neue Konzepte der Sterilitätsbehandlung in der täglichen Praxis. Klinik für Reproduktionsmedizin und gynäkologische Endokrinologie, Otto von Guericke Universität Magdeburg,
2. Runnebaum B. Rabe T. Gynäkologische Fortpflanzungsmedizin. Springer Verlag Berlin Heidelberg New York
3. Ludwig M, Diedrich K. Moderne