Ebsteinova anomalija

Vzrok

Prirojene srčne napake nastanejo ob kompleksi interakciji genetskih in okoljskih dejavnikov. Vzroke prirojenih srčnih napak je zelo težko odkriti, mednje pa vsekakor, v času organogeneze, spadata rubeola (rdečke) in prekomerno uživanje alkohola matere. Teratogeni učinek imajo še različni dejavniki kot je hipoksija, ionsko sevanje in uživanje nekaterih zdravil. Tveganje pojava prirojenih srčnih motenj je pri starših s prirojeno srčno motnjo zelo nizko 2-5% in pri načrtovanju družine ne predstavlja posebne ovire.

Simptomi

Glavne značilnosti je manjše ali večje premikanje trikuspidalne zaklopke v votlini desne komore. Povečana je desna predkomora (box-like heart). Anomalijo v več kot polovici primerov spremlja tudi foramen ovale (odprtina med preddvoroma, ki pri plodu omogoča obvod krvi mimo pljuč. Odprtina se normalno kmalu po rojstvu zapre in zaraste).

Simptomi pri odraslih so odvisni od telesne teže. Najpogosteje so prisotne različne stopnje cianoze (modrikavost), dispnea (oteženo dihanje), utrujenost in supraventrikularna aritmija. Pogosto so združeni s popuščanjem (insuficienca) srčne zaklopke. V primerih, ko insuficienca ali aritmija nista prisotni, so simptomi lahko asimptomatski.

Diagnoza

Se postavi na osnovi anamneze, klinične slike, kliničnega pregleda, EKG-jem, ultrazvokom srca, rentgenom in kateterizacijo srca.

Zdravljenje

Zdravljenje je odvisno od simptomov in stopnje prizadetosti. Če izrazitih simptomov ni, se pacienta samo spremlja, pri aritmiji se vključi medikamentna terapija, pri težjih oblika je potrebna kirurška korekcija anomalije.

Reference

Preberite še:
Encefalokela
Downov sindrom
Patauov sindrom
Edwardsov sindrom
Loys-Dietzov sindrom