Edwardsov sindrom – Trisomija 18

Vzrok

Trisomija 18 je sorazmerno pogost sindrom. Trikrat pogosteje se pojavi pri deklicah. Sindrom je posledica dodatnega DNK materiala na 18-tem kromosomu. Dodatna DNK pa preprečuje in moti normalen telesni, ter duševni razvoj.

Simptomi

Pregledi v nosečnosti kažejo na nenavadno veliko maternico in polihidramnion (preveč plodovne vode). Nenavadno majhna posteljica se opazi ob dojenčkovem rojstvu.

Prvi pregled dojenčka kaže na nenavadno skrčene prstke. Rentgenska slika odčita kratko prsnico. Kromosomske raziskave kažejo, da je trisomija 18 delno tudi dedna.  

Najbolj jasni simptomi:

•    V pest stisnjene dlani
•    Prekrižane noge
•    Podplati z nasprotno okroglim nartnim lokom
•    Nizka porodna teža
•    Nizka ušesna rast
•    Duševna zaostalost
•    Mikrocefalija (majhna glavica)
•    Mikrognatija (majhna čeljust)
•    Nerazviti nohtki
•    Nespuščena moda
•    Pectus carinatum (kurja prsa)

Ostali simptomi:

•    Razmik med trebušnimi mišicami (diastasis recti)
•    Popkovna ali dimeljska kila
•    Majhna očesna šarenica (coloboma)

Pogosto se pojavijo tudi prirojene srčne bolezni:

•    PDA – odprt Botallov vod – perzistentni ductus arteriosus
•    ASD – označuje napako v preddvornem pretinu, mišični pregradi med levim in desnim preddvorom, v katera kri priteče v srce
•    VSD – ventrikularna septalna motnja

Pojavljajo se težave z delovanjem ledvic:

•    Hidronefroza (z urinom napolnjena ledvica)
•    Policistična ledvica
•    Podkvasta ledvica

Zdravljenje

Zdravljenje otrok s trisomijo 18 je načrtovano individualno. Zdravljenje je odvisno od teže sindroma in posameznega pacienta.

Petdeset odstotkov dojenčkov ne preživi prvega tedna življenja. Nekateri otroci s hudimi duševnimi in razvojnimi motnjami živijo do najstniških let.
 

Preprečevanje trisomije 18

Trisomijo 18 je mogoče odkriti že v prvem tromesečju nosečnosti. Presejalni testi (nuhalna svetlina), amniocenteza in biopsija horionskih resic so metode, s katerimi v prenatalni diagnostiki diagnosticiramo omenjeno kromosomsko motnjo.  Starši otrok s trisomijo 18, morajo ob morebitni odločitvi še za enega otroka, opraviti genetske raziskave, ki pomagajo rešiti verjetnostno uganko.

http://youtu.be/XuUpnAz5y1g

Preberite še:

Zdravje ploda in zarodka