Mikrocefalija

Vzrok

Najpogostejši etiološki faktorji mikrocefalije so:

•    Infekcije (citomegalovirus, herpes simplex, rubeola, varicella, coxackie, AIDS, toksoplazmoza, meningitis, sifilis)
•    Hipoksija (hipoksična – ishemična encefalopatija, postreanimaciona mikrocefalija, intoksikacija s CO – ogljikovim monoksidom, placentarna insuficienca)
•    Dedne bolezni (kraniosintoze, heredofamiliarna degenerativna obolenja, nevronalna ceroidna lipofuscinoza, amnioacidurije)
•    Kromosomske aberacije (Downov sindrom in ostale trisomije, delecije)
•    Malformacije (mikrocephalia vera)
•    Travme (porodna, akcidentalna v zgodnjem razvoju)
•    Perinatalna metabolična motnja (hipoglikemija, hipoterioza, hipopituitarizem, hipoadrenokorticizem)
•    Malnutricija (podhranjenost)
•    Uživanje zdravil (alkohol, antiepileptiki, narkotiki, citostatiki)
•    Prenatalna obolenja matere

Simptomi

Spekter nevroloških anomalij je širok tako pri primarnih kot sekundarnih mikrocefalijah. Motnje so lahko zrcalijo od decerebracije do lahkih motenj fine motorike, motorične koordinacije, do težke mentalne abnormalnosti, od avtizma do blagih hiperaktivnostnih stanj. Napovedi so različne in se razlikujejo med tiste brez anomalij v kasnejšem otrokovem razvoju, do tistih z dolgotrajnimi posledicami. V primerih več skupnih anomalij je napoved odvisna od teže vseh anomalij skupaj.

Diagnoza

Izvedejo se raziskave morebitne intrauterine infekcije, kromosomskih aberacij, obolenj metabolizma, nevroradiološke raziskave (CT in NMR glave, odkrivanje kalciniranja, razvojnih anomalij in motenj citoarhitektonike; (živčne in glialne celice, sinapse (vrste nevronov)). S prenatalno ultrazvočno in nuhalno svetlino je za odkrivanje mikrocefalije zelo pomembna diagnostika. V nasprotnem primeru je v večini primerov mogoča šele v zadnjem trimestru nosečnosti.

Zdravljenje

Zdravljenje mikrocefalije ni mogoče ne v prenatalnem obdobju, niti ne po porodu. Zdravi se primarno obolenje, ki je privedlo do anomalije, simptomatična terapija pa je odvisna od klinične slike.

Sorodni članki:

Anencefalija

Razvoj zarodkovih možganov

Anomalije posteljice

Streptokoki skupine B