Nuhalna svetlina in amniocenteza

Starost staršev v največ primerih ne vpliva na nastanek prirojenih težav. Šele ko govorimo o kromosomski anomaliji (trisomia 21 – Downov sindrom), tveganje raste skupaj z materino starostjo. Tveganje nastanka trisomije 21 se ocenjuje od 1:650 do 1:700 porodov. Pogostost je odvisna od materine starosti in oscilira med 1:40 do 1:2000. Pri nosečnici stari 31 let se tveganje ocenjuje na 1:800, tveganje pri nosečnici stari 35 let ocenjujejo na 1:400. Prav zaradi tega podatka številne države nosečnicam svetujejo amniocentezo in kromosomsko analizo že po 35 letu starosti.

Značilen test, ki se koristi v okviru nuhalne svetline je kombiniran pregled (»combined test«), ki je bil prevzet s strani »Fetal Medicine Foundation«, ki se od prvega novembra 2007 ob privolitvi nosečnice izvaja v vseh državah EU. Test temelji na kombinaciji ultrazvočnega pregleda – določanja »ultrazvočnih znamenj« predvsem debeline nuhalne krivulje in istočasne določitve »biokemijskih znamenj« – PAPP- A in »free« BhCG, na čigar temelju se oceni tveganje za nastanek Downovega sindroma v aktualni nosečnosti.

Kategorizacija tveganja pomeni sledeče: iz skupine z visokim tveganjem se bo 80% otrok rodilo s trisomijo 21, iz skupine s srednjim tveganjem 15% otrok in iz skupine z nizkim tveganjem vsega 5% otrok. Vsem nosečnicam, ki spadajo v skupino z visokim tveganjem se svetuje kariotipizacija – biopsija horionskih resic (CVS), ali punkcija plodovne vode in določanje fetalnega kariotipa, oz. števila in možnosti otroških kromosomov. Kariotipizacijo svetujemo tudi nosečnicam iz skupine srednjega tveganja (tveganje kombiniranega pregleda med 1:51 in 1:1.000) pri katerih je eden od ultrazvočnih znamenj pozitiven: aplazija nosne kosti, fronto-maskilarni obrazni kot >85°, negativni a val v krivulji doplerskega pretoka skozi žilo ductus venosus, ali pri pozitivni trikuspidalni regurgitaciji.

Kariotipizacija je kromosomska analiza fetusa, ki je mogoča ob posegu v katerem se dobijo zarodkove celice, s pomočjo biopsije horionskih resic (11. – 14. tednom nosečnosti) in amniocinteze (16. – 18. tednom nosečnosti). Najpogostejša tveganja pri teh posegih so spontani splav med samim posegom, tveganje ocenjujejo na okoli 1.5% pri biopsiji horionskih resic in okoli 1% pri amniocentezi. Poškodbam zarodka nismo priča. Pri amniocentezi se lahko iz plodovne vode dodatno določi vsebnost AFP-ja in acetilkolinesteraze (encim živčnega sistema), ki kaže na defekte hrbtenjače (spina bifida).

Indikacije invazivne prenatalne diagnostike:

• Starost matere > 35. let
• Starost očeta > 42. let
• Kromosomopatije v družini
• Kromosomske abnormalnosti pri starših, ali predhodno rojenim otrokom.
• Predhodno rojen otrok z več malformacijami
• Z ultrazvokom odkrite abnormalnosti
• Pozitiven rezultat kromosomskega testa
• Druge indikacije

Amniocenteza je poseg, ki se izvaja pod kontrolo ultrazvočne sonde. Skozi trebuh matere z iglo vstopimo v maternico in aspiriramo plodovno vodo za raziskavo. Pred samo punkcijo se opravi podrobni ultrazvočni pregled, s katerim določimo položaj otroka in posteljice, ter se na ta način izognemo nenatančnosti posega in poškodbi zarodka. Plodovna voda je tekočina v kateri se nahaja zarodek, zato vsebuje njegove odluščene kožne celice. Za preiskavo fetalnih celic potrebujemo okoli 15 – 20 ml plodovne vode, kultivacija fetalnih celic in kariotipizacija (pregled fetalnih kromosomov) traja okoli tri tedne. Novejše tehnike (FISH) omogočajo rezultate samo v nekaj dneh. Amniocenteza ne da omogoča samo določanje števila in možnosti kromosomov, temveč tudi določanje zarodkovega spola, ki se uporablja pri nekaterih drugih specialnih vprašanjih v nosečnosti, še posebno pri določanju zrelosti otroka in količine bilirubina v plodovni vodi.

Podobno kot amniocenteza se izvaja kordocenteza – punkcija umbilikalne (popkovne) vene in kardiocenteza – jemanje krvi iz leve strani fetalnega srca. Pri kordocentezi se popkovina punktira najmanj cm od mesta kjer se popkovina odvaja od posteljice in aspirira majhno količino krvi iz popkovne vene. Ti, izrazito zahtevni postopki se prakticirajo samo pri specialnih vprašanjih v nosečnosti, kot so hemoglobinopatije, fetalne infekcije, intrauterina transfuzija krvi pri fetalni anemiji, imunološke bolezni, pri dednih boleznih pa samo, če ne uspe kultura plodovne vode. Tveganja, ki nastanejo pri teh posegih so spontani splav, prezgodnji porod, krvavitve v nosečnosti in infekcije pa se pojavijo v 1 do 2 % vseh punkcij.

Literatura:

1. Wenstrom KD, Desai R, Owen J. DuBard MB et al. Comparison of multiple-marker screening with amniocentesis for the detection of fetal aneuploidy in woman >35 years old. Am J Obstet Gynecol
2. Germer U, Gembruch U, Geipel A, Krapp M, Diedrich. Frühes Fehlbildunsscreening als Entscheidunggrundlage für oder gegen einer Karyotipisierung in der Schwangerschaft. Frauenarzt
3. Chitty LS, Pandya P. Ultrasound screening for fetal abnormalities in the first trimester. Prenatal Diagnosis