Patauov sindrom – Trisomija 13

Vzroki

Trisomija se pojavi kot dodaten DNK na 13-tem kromosomu, ki se lahko zadržuje samo v nekaterih ali pa v vseh telesnih celicah:

•    Trisomija 13 – prisotnost dodatnega 13-tega kromosoma v vseh celicah
•    Trisomija 13 mozaicizem – prisotnost dodatnega 13-tega kromosoma v določenih celicah
•    Delna trisomija – prisotnost del dodatnega 13- kromosoma v celicah

Dodatni dedni material na trinajstem kromosomu moti normalen razvoj. Trisomija 13 se pojavi približno v razmerju 1:10.000 novorojenčkov. Večina trisomij 13 ni dednih ampak se pojavijo med spajanjem obeh gamet v zigoto, ki se kasneje razvije v plod.

Simptomi

Dojenčki se ponavadi rodijo samo z eno popkovno arterijo v popkovini (normalno: dve arteriji in ena vena). Pogosto se pojavijo znaki prirojenih srčnih bolezni kot so:

•    Nenormalna lega srca proti desni strani prsnega koša
•    PDA – odprt Botallov vod – perzistentni ductus arteriosus
•    ASD – označuje napako v preddvornem pretinu, mišični pregradi med levim in desnim preddvorom, v katera kri priteče v srce
•    ventrikularna septalna motnja

Ostali simptomi:

•    Razcepljena ustnica ali nebo
•    Stisnjena pest
•    Nerazvite in zaprte oči, ki se lahko združita v eno
•    Zmanjšan mišični tonus
•    Dodatni prsti na rokah ali nogah (polidaktilija)
•    Popkovna kila, dimeljska kila
•    Koloboma
•    Nizka ušesna rast
•    Huda duševna prizadetost
•    Manjkajoča koža na lasišču
•    Epileptični napadi
•    Nepravilen razvoj skeleta, predvsem okončin
•    Mikroftalmija (majhne oči)
•    Mikrocefalija (majhna glavica)
•    Mikrognatija (slabo razvita spodnja čeljust)
•    Kriptohridizem (nespuščeno modo)
Preiskava z rentgenom ali ultrazvokom lahko kaže na rotacijo notranjih organov. Z MRI in CT preiskavo lahko razkrijemo težave z možgansko strukturo – holoprozencefalija (nastane ko se prozencefalon ne razdeli na desno in levo hemisfero).

Ali gre za trisomijo 13, trisomijo 13 – mozaicizem ali delno trisomijo, pokažejo kromosomske raziskave.
 

Zdravljenje

Zdravljenje otrok s trisomijo 13 je načrtovano individualno. Zdravljenje je odvisno od posameznega pacienta posebej. Sindromi vključujejo številne fatalne motnje, ki v mnogih primerih preprečujejo otrokovo življenje. Več kot 80% otrok s trisomijo 13 umre že v neonatalnem obdobju (v prvem mesecu življenja).

Že takoj ob rojstvu se pričnejo ključni zapleti. Večina otrok s trisomijo 13 se rodi s prirojenimi srčnimi motnjami. Zapleti vključujejo:

•    Apnejo (težave z dihanjem ali z nezmožnostjo dihanja)
•    Gluhost
•    Težave pri prehranjevanju
•    Srčna insuficienca – srčno popuščanje
•    Epileptični napadi
•    Težave z vidom

Preprečevanje trisomije 13

Če se je v družini že rodil otrok z trisomijo 13, ali je bila diagnosticirana pri presejalnem testu, ali amniocentezi svetujemo genetsko posvetovanje, ki družinam pomaga razumeti stanje in nevarnosti ponovitve motnje.

Trisomijo 13 se z amniocentezo, presejalnimi testi in kromosomskimi raziskavami amnijskih celic diagnosticira že v nosečnosti. Starši otrok s trisomijo 13, morajo ob morebitni odločitvi še za enega otroka, opraviti genetske raziskave, ki pomagajo rešiti verjetnostno uganko.

Reference

Preberite še:

Trisomija 18 – Edwardsov sindrom
4D ultrazvok
Nuhalna svetlina – presejalni test
Biopsija horionskih resic
Vse o zdravju ploda in zarodka