Prirojene nepravilnosti in napake

Diagnoza ene izmed prirojenih anomalij je neprijetna za vse udeležene, še posebej kruta pa je seveda za nosečnico. Noben par, ki želi družino nadgraditi z otrokom si niti ne predstavlja, da se lahko kaj takega hudega zgodi ravno njunemu otroku. Kljub temu pa je potrebno razumeti, da do nepravilnosti pri razvoju zarodka še vedno prihaja. Koristne so vse, čeprav pogosto zelo krute informacije o tem, kako se anomalijam izogniti in kako se v primeru rojstva otroka z eno izmed prirojenih anomalij ali malformacij, s težavo tudi uspešno spoprijeti. Vsak nasvet je boljši kot tiščanje glave v pesek.

Prirojene napake uvrščamo v strukturne, funkcionalne ali metabolične, ki povzročajo fizično in duševno zaostalost. Nekatere izmed njih so lahko usodne. Poznamo več kot 1.000 različnih prirojenih napak izzvanimi z genetskimi ali okoljskimi dejavniki. Nekatere lahko odkrijemo med nosečnostjo, druge šele po porodu.

Veliko prirojenih anomalij se lahko zdravi, nove raziskave pa so nam pomagale, da se nekatere lahko zdravijo že med samo nosečnostjo. Kljub temu je umrljivost teh otrok v prvem letu življenja dokaj visoka.

Tipi prirojenih napak

Strukturne in metabolične okvare

V kolikor se nekateri udi ali organi ne oblikujejo pravilno, govorimo o strukturni okvari. V tej skupini prirojenih napak so najpogostejše srčne okvare. Sledijo spina bifida, ter malformacije sečil in spolovil.

Metabolične ali presnovne okvare ploda pa je med samo nosečnostjo zelo težko odkriti. Povzročajo jih nekateri encimi ali neravnovesje ostalih kemičnih elementov v organizmu ploda, ki se lahko nevtralizirajo z dodajanjem antigena. V drugem primeru pa se lahko zgodi, da otrokov organizem ne proizvaja določenih encimov, kar lahko vpliva na razvoj možganov, oči, krvi in drugih organov.

Prirojene okvare povzročene z okužbo

Nosečnost je občutljivo obdobje tako za nosečnico kot plod. Okužba matere se lahko prenaša na otroka, nekateri virusi in bakterije pa lahko povzročijo prirojene okvare otroka. Med najbolj nevarne okužbe spadajo: toksoplazmoza, rdečke, citomegalovirus in gonoreja.

Ostale okvare

Prirojene nepravilnosti in napake pa lahko povzroča tudi zloraba alkohola, zdravil in narkotikov med nosečnostjo in različni Rh faktor.

Vzroki

Prirojene napake lahko povzročijo okoljski dejavniki, genetski dejavniki ali kombinacija obojih.

Genetske okvare

Genetika igra pri rasti in razvoju ploda eno izmed glavnih vlog in je odgovorna za nemalo prirojenih napak. Vsako živo bitje gradijo celice, vsaka celica nosi kromosome, ki gradijo in določajo unikatne značilnosti vsakega organizma. Vsaka gameta nosi svojo polovico kromosomov in ko se med oploditvijo gameti združita v zigoto, se kromosomi podvojijo.

Prirojene napake lahko povzročijo nezdružljivost kromosomov iz jajčeca in spermija, težave lahko nastanejo tudi v primeru, ko eden izmed gostiteljev prenaša okvarjen kromosom. Prirojene genetske napake se lahko dogodijo tudi otroku povsem zdravih staršev. Nekateri dedni vzorci, ki lahko povzročijo okvare:

• Dominantno: v kolikor eden izmed staršev nosi okvarjen gen, otrok pa ta gen podeduje, napako imenujemo dominanto dedovanje. V primeru, da je gen preskočil eno generacijo pa še ne pomeni, da naslednja generacija tega gena ne bo podedovala. Tu lahko izpostavimo ahondroplazijo – vrsto pritlikavosti.
• Recesivno: v primeru, da oba starša nosita recesivni gen, obstaja 25% možnosti, da bo ta gen podedoval tudi njun otrok, nobeden od staršev pa niti ne ve, da nosi okvarjen gen. Tako okvarjeni geni prenašajo bolezni kot sta cistična fibroza ali Tay-Sachsova bolezen.
• Po materini strani: nekatere genske okvare pa se lahko prenašajo iz matere na sina npr. barvna slepota in hemofilija.
• Kromosomske okvare ali kromosomopatije: v kolikor se pravilna struktura in število kromosomov ne preneseta na otroka, ter tako odstopata od genske norme, govorimo o kromosomski okvari ali kromosomopatiji. Najbolj znani so: Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, Klinfelterjev sindrom, Turnerjev sindrom…

Okoljski dejavniki

Mednje štejemo materino izpostavljanje radioaktivnemu sevanju, kemikalijam, zlorabo alkohola, ter drog.

Nekatere prirojene okvare pa so lahko plod kombinacije genskih in okoljskih dejavnikov npr. poškodbe nevralne cevi.

Najbolj pogoste okvare

Najpogostejše prirojene okvare ploda so:

• Srčne napake: nepravilna rast in razvoj srca spada med najpogostejše prirojene napake. Malformacija se lahko nanaša na luknjo v srčni mišici, ki deli obe komori ali kontrakcija aorte, najpomembnejše krvne žile v človeškem organizmu: Loeys – Dietzov sindrom, koarktacija aorte…
• Cerebralna paraliza: otroške mišice se ne odzivajo na ukaze možganov. Prizadetost je različna od delne do popolne. Nekateri pacienti kasneje v življenju težje hodijo, spet drugi rabijo vsakodnevno pomoč pri gibanju in negi.
• Okvare nevralne cevi: možgani in hrbtenjača se pričneta aktivno razvijati že v prvem tromesečju nosečnosti. V kolikor se hrbtenjača in možgani v popolnosti ne razvijejo, oz. hrbtenica in lobanja ne prekrijeta razvijajočo celično strukturo, govorimo o okvari nevralne cevi. Najpogostejša stanja imenujemo spina bifida in anencefalija.
• Prirojena dislokacija kolkov: pri nekaterih otrocih so kolki nepravilno nameščeni v medenični sklep. Če stanja ne zdravimo imajo lahko otroci težave s hojo. Motnja, ki se ponavadi deduje, pogosteje prizadene deklice.
• Prirojen hipotiroidizem: žleza ščitnica, ki se nahaja na prednjem delu vratu, se včasih ne razvija pravilno, kar lahko ovira in zavre razvoj možganov. Če se prirojeni hipotiroidizem odkrije dovolj zgodaj se ga lahko uspešno zdravi.
• Zajčja ustnica: Embrionalna anomalija se kaže z nepopolno zaraščeno gornjo ustnico, čeljustjo, pogosto tudi z nepopolno zaraščenim nebom.
• Cistična fibroza: prizadene respiratorni in digestivni sistem. Pri otrocih s cistično fibrozo je moteno prehajanje natrijevih in kloridnih ionov v povrhnjico celic, ki prekrivajo zunanjo in notranjo površino organov.
• Gastrointestinalne okvare: mednje štejemo strukturne okvare želodca, črevesja, požiralnika, trebušne prepone, danke ali anusa. Otrok ima prebavne težave, pogosto bruha ali težje požira. S pravočasnim kirurškim posegom se izognemo kasnejšim komplikacijam.
• Downov sindrom: v večini primerov se Downov sindrom pojavi kot dodatna kopija na 21- tem kromosomu. Ta oblika Downovega sindroma se imenuje trisomija 21. Dodatni DNK povzroča fizične in psihične razvojne motnje otrok. Velja za najbolj pogosto genetsko prirojeno motnjo.
• Martin-Bellov sindrom ali sindrom fragilnega x kromosoma: preden ga odkrijemo se lahko prenaša iz generacije v generacijo, ne da bi doživeli njegovo manifestacijo. Okvaro povzroča napaka na genu FRM1 odgovornega za sintezo proteinov FMRP, ki imajo pomembno vlogo pri razvoju nevronov. Motnja sinteze EMRP povzroči mentalno zaostalost, ki je podobna avtizmu. Dedovanje je skoraj 50%.
• Srpastocelična anemija: se lahko deduje od obeh staršev, okvara povzroča hudo anemijo, srčne težave in bolečine, ki jih povzročajo nenavadna oblika rdečih krvničk. Zdravljenje zajema transfuzijo krvi, presaditev kostnega mozga ali popkovne krvi in antibiotike.
• Tay – Sachsova bolezen: pogosto usodna bolezen vpliva na centralni živčni sistem, ter povzroča slepoto, paralizo in demenco. Poškodovan gen lahko prenašata oba starša.
• Mišična distrofija: v to kategorijo sodijo vse genske okvare povezane z mišičnim tkivom. Za mišično distrofijo so značilne mlahave mišice in počasna regeneracija mišičnega tkiva, vključno s srcem.
• Fetalni alkoholni sindrom spada med najpogostejše povzročitelje mentalne zaostalosti, ki pa jo je v 100% mogoče preprečiti. Že prizadejane škode ni moč popraviti oz. ozdraviti in je vseživljenjska .Simptomi FAS vključujejo: duševno zaostalost, malformacije skeletnega sistema in večjih organov (še posebej srca in možganov), zaostajanje v rasti, težave s centralnim živčnim sistemom, slabe motorične sposobnosti, višja umrljivost, težave z učenjem, spominom, socializacijo, pozornostjo, govorom in sluhom. Otroci s fetalnim alkoholnim sindromom imajo značilne obrazne poteze. Te so: majhne oči, kratek in privihan nos, ravne ličnice in ozke ustnice. Med odraščanjem vizualne deformacije izginejo, vendar ostanejo ostale težave, s katerimi se otrok spopada vse življenje.