Turnerjev sindrom

Vzrok

Turnerjev sindrom (TS) nastane kot posledica kromosomske nepravilnosti. Pojavi se že v samem začetku razvoja ženskega fetusa, kaže pa se v popolni ali delni odsotnosti enega od dveh X kromosomov.
 

Simptomi

V večini primerov so prizadete ženske nižje rasti (120 – 140 cm) s širokim razponom rok. Prisotne so spremembe na vratu z močno razvitimi mišicami in nizkim lasiščem, prsni koš v obliki ščita, široka ramena in povečan razmak med bradavicami. Ker pri ženskah s TS ne obstaja karakterističnega razvoja jajčnikov, se med adolescenco ne razvijejo sekundarne spolne značilnosti. Sam napredek v medicini, vključno s hormonsko terapijo in IVF postopki umetne oploditve, tem ženskam pomagajo pri možnosti njene reprodukcije.

V redkih primerih se lahko pojavijo motnje v delovanju ledvic in srca, visok krvni tlak, debelost, diabetes, siva mrena, težave z delovanjem ščitnice in artritis.

Dekleta s TS so normalno inteligentne, vendar se nekatere srečujejo zlasti s težavami pri matematiki. Mnoge imajo težave z nalogami na področju prostorske spretnosti, kot so branje zemljevidov ali vizualno orientiranje.

Kljub temu, da v večini primerov (TS) ne obstaja povišanega tveganja za razvoj psihičnih motenj, se nekatere deklice srečujejo s težjim dojemanjem svoje samopodobe, pri nekaterih se razvije hiperaktivnostna motnja.
 

Diagnoza

Dekleta s TS se med seboj zelo razlikujejo po značilnostih in simptomih. Značilni so: povišana koncentracija gonadotropinov, znižani pa sta sekrecija estrogenov v serumu in izločanje 17-ketosteroidov v urinu. Že ob rojstvu lahko zdravnik posumi in opozori na TS. Rezultati kariotipa kažejo, da se bo pri pacientkah s TS razkrilo samo 45 kromosomov (le en kromosom X), namesto običajnih 44 avtonomnih kromosomov in dveh X kromosomov, ki kažejo na ženski spol. Pri nekaterih deklicah sta sicer prisotna oba X kromosoma, vendar eden ni popoln.

Pri odraslih dekletih in ženskah lahko postavimo diagnozo z običajnim pregledom:

•    Nižja rast
•    Nagubanost kože okoli vratu, ki sega do ramen
•    Nizko vraščena ušesa
•    Nenavadne oči, vključno s povešenimi vekami
•    Prsi se v adolescenci ne razvijajo normalno
•    Odsotnost menstruacije – amenoreja
•    Večje število molov na koži

Zdravljenje

Turnerjev sindrom je motnja v kromosomski celični sestavi zato zanjo ni zdravila, v pomoč oz. lajšanje simptomov pa so na voljo številne terapije. V kolikor simptomov ne zdravimo, lahko pride do spontanega zapiranja epifize in prenehanja rasti.

•    V primeru pravočasne terapije z rastnim hormonom (samo ali skupaj z ostalimi hormonskimi terapijami) pospešimo rast, ki se običajno konča v normalnih okvirih. Ameriška FDA (Food and Drogs Administration) je odobrila zdravljenje TS z rastnim hormonom.
•    Dovolj zgodnja estrogenska terapija (starost deklice 12 -13 let), spodbuja razvoj sekundarnih spolnih značilnosti (rast prsi in menstruacija). Kljub vsemu ta terapija ni zagotovilo za zdravljenje neplodnosti, veliko pa naredi za samo psiho-fizično počutje deklet.
•    S kirurškim posegom na srcu se odpravi določene srčne napake.
•    V zadnjem času se je zelo razvila reproduktivna tehnologija, ki pomaga ženskam s TS zanositi. Oplojena jajčeca darovalke se lahko uporabi za ustvarjanje zarodkov. Zarodek se implantira v maternico ženske s TS. Ob pomoči dodatne hormonske terapije, bo ženska s TS brez večjih zapletov rodila svoje potomce.

Mogoče vas zanima še:

Makrocefalija
Mikrocefalija
Cervikalno rebro
Razvoj zarodkovih možganov
Gastroshiza
IP
Anencefalija