Biopsija horionskih resic – CVS

Potrebno je vedeti, da se vse invazivne metode prenatalne diagnostike izvedejo po genetičnem svetovanju, nosečnico pa je potrebno opozoriti na tveganja, ki lahko nastanejo ob posegu: krvavitve, infekcije in možnost spontanega splava (1%), tako pri biopsiji horionskih resic v prvem trimesečju, kot pri amniocentezi v drugem trimesečju.

Pri obeh postopkih so praktično izvzete vse poškodbe zarodka, še posebno zaradi spoznanja, da se biopsija horionskih resic ne sme izvesti pred devetim tednom nosečnosti, amniocenteza pa ne pred štirinajstim tednom nosečnosti. Invazivna prenatalna diagnostika ima svoje mesto v antenatalni skrbi nosečnice samo v primeru, ko kromosomske nepravilnosti presegajo tveganje zapletov samega posega.

Biopsija horionskih resic je najstarejša invazivna metoda prenatalne diagnostike, ki se v primeru povečanega tveganja za Downov sindrom, Edwardsov sindrom in Patauov sindrom izvede med 11-tim in 14-tim tednom nosečnosti. Pri tem postopku se s tankim katetrom in pomočjo ultrazvoka skozi maternico (transcervikalni postopek), ali skozi trebuh (transabdominalni postopek), aspirira del tkiva posteljice (horion) za analizo. Horionske resice so prstkasti izrastki posteljičinega tkiva, ki je gensko identičen zarodku, razvijajo se že kmalu v zgodnji nosečnosti tako, da je njihova analiza mogoča pred analizo plodovne vode.

Z metodo neposredne kariotipizacije horionskih celic je izvid tkiva narejen v treh dneh. S to metodo postavimo natančno diagnozo tudi za ostale nepravilnosti metabolizma – pomanjkanje, ali nezadostno delovanje nekaterih encimov. Tipične motnje, ki jih lahko diagnosticiramo s to metodo so: cistična fibroza, hemofilija, talasemija in druge hemoglobinopatije, Hungtinova korea, ter mišične distrofije.

Primarni cilj biopsije horionskih resic ostaja določanje kariotipov in prepoznavanje kromosomske abnormalnosti v zelo zgodnji nosečnosti. Biopsija horionskih resic je toliko bolj pomembna zato, ker staršem daje dovolj časa, da se čustveno pripravijo na rojstvo deformiranega otroka, ali pa se odločijo za prekinitev nosečnosti.

1.Wenstrom KD, Desai R, Owen J. DuBard MB et al. Comparison of multiple-marker screening with amniocentesis for the detection of fetal aneuploidy in woman >35 years old. Am J Obstet Gynecol
2. Germer U, Gembruch U, Geipel A, Krapp M, Diedrich. Frühes Fehlbildunsscreening als Entscheidungsgrundlage für oder gegen einer Karyotipisierung in der Schwangerschaft. Frauenarzt
3. Chitty LS, Pandya P. Ultrasound screening for fetal abnormalities in the first trimester. Prenatal Diagnosis