Analiza genoma v diagnozi bolezni

Proceedings of the National Academy of Sciences piše, da je bila kompletna analiza genoma na temelju krvi opravljena v samo desetih dneh, kar je omogočilo odkritje mutacije na genu povezanem z boleznijo prebavnega trakta, ki se v povprečju pojavlja 1:50.000 oseb.  

Pred to analizo so bili zdravniki prepričani, da so se pojavili simptomi, ki spremljajo bolezen ledvic.  

Strokovnjaki smatrajo, da so s primerom potrdili novo tehnologijo sekvencioniranja DNK, ki omogoča veliko lažjo identifikacijo redkih bolezni, v prihodnosti pa te metode lahko pričakujemo v vsakodnevni praksi.