Osteopetroza

Vzrok

Osteopertoza je dedna bolezen, deduje se avtosomno dominantno ali recesivno.
 

Simptomi

Nenormalna gostota kosti (sklerotičnost) in krhkost (zlomijo se že pri najmanjši travmi). Dedno obolenje se deli na dve oblike: benigno avtosomno dominantno, ki se kaže s pogostimi frakturami v otroštvu in tudi kasneje, ter težjo avtosomno recesivno obliko z ranim letalnim izidom, ki se pojavi v prvih mesecih življenja. Značilne so hematološke komplikacije in počasen razvoj otroka. Slabo razvit kostni mozeg povzroča pancitopenijo (zmanjšano število krvni celic) in hepatosplenomegalijo (povečana jetra in vranica). Zožene lobanjske odprtine so vzrok atrofije, živci ki vodijo skozi zožene odprtine pa lahko povzročijo slepoto, gluhost in hidrocefalus. Včasih se pojavi hetrotrofno kalciniranje mehkih tkiv.

Diagnoza

Rentgenska slika pokaže na razširjano in povečano gostoto kosti, kot tudi na pregoste trabekule v njih.
 

Zdravljenje

Zdravljenje je simptomatično. Pri nekaterih pacientih pomagajo kortikosteroidi, ki zdravijo anemijo in trombocitopenijo.

Vas mogoče zanima še:

Kongenitalni glavkom
Iniencefalija
Holoprozencefalija
Turnerjev sindrom
Makrocefalija
Vratno rebro
Incontinentia pigmenti
Gastroshiza
Mikrocefalija
Anencefalija
Razvoj zarodkovih možganov