Loeys – Dietzov sindrom

Vzrok

Vzrok sindroma je genetska mutacija, ki privede do sprememb receptorja za ZGF-beta in se deduje avtosomno dominantno.
 

Simptomi

Za ta sindrom je najbolj značilen anevrizem aorte, oboleli otroci so karakterističnega videza: širok razmak med očmi, razcepljeno nebo, pogosta je kraniosinostoza (zgodnja fuzija – zapiranje lobanjskih kosti). V nekaterih primerih se že pri rojstvu odkrijejo motnje na srcu, možganih, hrbtenici in kosteh. Simptomi se pojavijo s prisotnostjo anevrizme – potek je pogosto oligosimptomatski, dominira insuficienca (popuščanje) koronarnih, cerebralnih (možganskih) in perifernih arterij ali dolgotrajna topa bolečina v prsih. Bolečina je rezultat pritiskanja organov ali erozija okolnjega mišično – kostnega sistema. Tudi znaki kompresije mediastinuma (prsnica) lahko kažejo na anevrizem. Zaradi pritiska in poškodb dihalnih poti lahko nastanejo še naslednji simptomi: oteženo dihanje, kašelj, izkašljevanje krvi, piskanje v prsnem košu, deviacija traheje (na prizadeti strani ne slišiš dihanja) in pulziranje larinksa (žrela) in težje požiranje. Stiskanje gornje votle vene povzroča oteklino in modrico glave, ter vrata. Stisk levega laringealnega rekurentnega živca privede do hripavosti, živca vagusa (deseti možganski živec) na upočasnjeno delovanje srca in frenikusa (preponski živec) do paralize trebušne prepone. Anevrizem je podvržen zgodnji rupturi, zato je pomembno, da se sindrom čim hitreje diagnosticira.
 

Diagnoza

Se postavi na osnovi klinične slike, pregleda, rentgenografije srca in pljuč, CT-a ali MR (magnetne resonance) in genetskih preiskav.
 

Zdravljenje

Edini način zdravljenja je kirurška korekcija anevrizma. 

http://youtu.be/4Sb43MLbNWs

Preberite še:

Vse o zdravju ploda in zarodka