Downov sindrom – Trisomija 21

Vzrok

V večini primerov se Downov sindrom pojavi kot dodatna kopija na 21- tem kromosomu. Ta oblika Downovega sindroma se imenuje trisomija 21. Dodatni DNK povzroča fizične in psihične razvojne motnje otrok. Velja za najbolj pogosto genetsko prirojeno motnjo.
 

Simptomi

Simptomi Downovega sindroma se razlikujejo od posameznika do posameznika, velja lestvica od blagih do hudih primerov. Prizadeti otroci imajo značilen videz. Glava je nekoliko manjša, okrogla z ravno površino na zatilju. Obraz je značilen, oči so pomaknjene proti nosni kosti.

Skupni znaki so:

•    Ob rojstvu manjši mišični tonus
•    Kožna guba na tilniku
•    Stisnjen nos
•    Guba na dlani
•    Majhna ušesa in usta
•    Poševne navzgor oblikovane oči
•    Široke, kratke roke s kratkimi prsti
•    Bele lise na očesni šarenici

Telesni razvoj otrok z downovim sindromom je pogosto počasnejši od običajnega. Velika večina otrok nikoli ne doseže višine odraslega človeka.

Otroci se srečujejo z duševnim in socialnim razvojem. Pogoste težave vključujejo:

•    Impulzivno vedenje
•    Slabo odločanje
•    Motnjo pozornosti
•    Počasno učenje

Ko se odraščajoči otroci seznanijo s svojimi omejitvami pogosto izbruhnejo napadi jeze in nelagodja.

Otroke z Downovim sindromom pogosto prizadenejo številne prirojene bolezni in okvare:

•    Prirojene bolezni srca
•    Demenca ali Alzheimerjeva bolezen
•    Katarakta (siva mrena)
•    Atrezija požiralnika in atrezija dvanajsternika
•    Težave s sluhom
•    Kronično zaprtje
•    Težave s spanjem zaradi apneje
•    Zobje zrastejo kasneje kot običajno
•    Težave z delovanjem ščitnice (hipotirodizem)
 

Diagnoza

Diagnoza se postavi takoj ob rojstvu in temelji na otrokovem videzu. Ob poslušanju srca se lahko pojavijo šumi. S krvnim testom se preveri obstoj dodatnega kromosoma in potrdi diagnozo.

Preostali načini:

•    EKG za preverjanje prirojenih srčnih napak
•    Rentgenska slika prsi in prebavil

Otroci z Downovim sindromom v otroštvu potrebujejo posebne razvojne preglede:

•    Vsakoletni pregled oči
•    Pogostejše preglede pri stomatologu
•    Rentgensko slikanje vratnega dela hrbtenice od starosti 3-5 let
•    Ginekološki pregledi se pričnejo v puberteti ali po dopolnjeni starosti 21 let

Zdravljenje

Specifičnega zdravljenja za Downov sindrom ni. Otroci s prirojenimi gastrointestinalnimi motnjami morajo takoj po rojstvu na operacijo prebavil. Tudi za nekatere prirojene srčne motnje je potrebno takojšne kirurško posredovanje.

Pri dojenju je potrebno otroka zbuditi, saj imajo nekateri zaradi slabega nadzora jezika težave z uhajanjem mleka. Večino otrok z Downovim sindromom pa se doji povsem normalno.

Starši in skrbniki otrok z Downovim sindromom morajo spodbujati njihovo neodvisnost, ter omejevati in preprečevati njihove pa tudi svoje frustracije. Otroci z Downovim sindromom potrebujejo posebno izobraževanje in usposabljanje.

Pred začetkom kakšne resne športne aktivnosti je potrebno preiskati otrokovo in zmožnost otrokovega organizma. Predvsem se je potrebno osredotočiti na razvoj vratu in kolkov.

Najstnice z Downovim sindromom so običajno plodne. Številne raziskave so pokazale, da pri njih obstaja večje tveganje spolne zlorabe.

Pri težavah s srcem se je potrebno obrniti na zdravnika, ki bo predpisal antibiotike za zdravljenje srčnih okužb imenovanih endokarditis.

Pri nas obstajajo številni zavodi in društva za izobraževanje in usposabljanje otrok z duševnimi in razvojnimi motnjami. Govor lahko izboljša znanje jezika, fizikalne terapije povečujejo pretok znanja, delovne terapije pa pomagajo pri hranjenju in opravljanju nalog. Specialni pedagogi pomagajo in svetujejo tako staršem kot otrokom.

Ljudje z Downovim sindromom živijo dlje kot so kdajkoli. Čeprav imajo številni otroci fizične in duševne omejitve, lahko v odrasli dobi živijo povsem samostojno življenje.

Poleg prirojenih srčnih napak imajo ljudje z Downovim sindromom višje tveganje za obolenje nekaterih vrst levkemije, ki pa je lahko vzrok prezgodnje smrti.  

Stopnja duševne nerazvitosti se razlikuje od posameznega primera. Pri odraslih se pogosteje pojavi demenca.

Težave odraslih z Downovim sindromom:

•    Kompresijske poškodbe hrbtenjače
•    Težave z dihanjem med spanjem
•    Endokarditis
•    Težave z vidom
•    Pogosto vnetje ušes in povečana tveganja za druge okužbe
•    Težave s sluhom
•    Težave s srcem
 

Preprečevanje

Strokovnjaki, vsem bodočim staršem z družinsko anamnezo Downovega sindroma, priporočajo genetsko preiskavo.

S starostjo nosečnice se povečuje tveganje za Downov sindrom pri otrocih. Tveganje je bistveno viške pri ženskah starejših od 35 let. Pri starših otrok z Downovim sindromom tudi pri naslednji nosečnosti grozi višje ponovno tveganje.

Testi nuhalne svetline (presejalni test), amniocenteza ali biopsija horionskih resic že v prvem trimesečju nosečnosti pokažejo na plod z Downovim sindromom. Slovenski ginekologi in porodničarji vsem nosečnicam, ne glede na starost, priporočajo nuhalno svetlino. 

Reference

Preberite še:

Edwardsov sindrom
Patauov sindrom
Biopsija horionskih resic
Amniocenteza
Vse o zdravju ploda in zarodka