Koliko stane najboljši predrojstveni test za odkrivanje tveganja genetskih nepravilnosti otroka že v zgodnji nosečnosti?

V preteklih mesecih smo že pisali o pomembnosti testiranj v nosečnosti in najboljšemu predrojstvenemu testu na svetu. Če ste članka zamudili, si ju lahko preberete TUKAJ in TUKAJ.

NIFTY test je vodilni neinvazivni predrojstveni test na svetu. Odkriva tveganje za nastanek določenih genetskih nepravilnosti otroka že od 10. tedna nosečnosti dalje, brez kakršnihkoli invazivnih posegov v telo. Je varen, natančen, enostaven in zanesljiv.

Maloprodajne cene NIFTY testa na slovenskem trgu se gibljejo med 350€ in 590€, odvisne pa so od števila testiranih nepravilnosti.

Družbeno povprečje in življenjski standard nam narekujeta mišljenje, zaradi katerega se nam cene NIPT testov zdijo visoke. A vprašanje je, ali je cena neinvazivnih predrojstvenih testov res napihnjena ali pa se za njo skriva realen, upravičljiv razlog?!

Kako zahteven je postopek NIFTY testa?

Sekvenciranje celokupnega genoma (celotni komplement genov v telesu imenujemo genom) je postopek, ki ga NIFTY test izvede, da bi na koncu generiral rezultat, ki ga dobijo starši in zdravnik, ki vodi nosečnost. Pred desetimi leti je bila cena sekvenciranja celokupnega genoma 1.000.000 dolarjev. Da, pravilno ste prebrali – EN MILIJON dolarjev! Cena je z leti padala in le nekaj let nazaj je cena sekvenciranja znašala samo še nekaj več kot 1.000 dolarjev. Do danes je cena še padla, NIFTY test pa je, kot največji svetovni neinvazivni predrojstveni test, direktno doprinesel k temu, da se cena testa zniža na operativni minimum.

Vse se začne že pri samem vzorcu odvzema krvi

Epruvete, ki se uporabljajo za pridobivanje vzorca krvi morajo izpolniti vse najstrožje kriterije za ohranitev plodove DNK v vzorcu, zato pri NIFTY testu ne uporabljamo navadnih epruvet, ki so dostopne pri številnih proizvajalcih. Tudi pakiranje vzorca in sam transport, se lahko izvajata samo na način, ki izpolnjuje mednarodne standarde logistike, katere predpisuje Svetovna zdravstvena organizacija, z njo pa tudi nekatere mednarodne agencije, ki se ukvarjajo z logistiko.

Po prispetju vzorca krvi v BGI laboratorij kjer se izvaja NIFTY test, gre vsak vzorec najprej skozi postopek kontrole kvalitete. Tam se natančno določi, ali vzorec izpolnjuje vse zakonite zdravstvene in biološke kriterije, da se lahko nadaljuje s postopkom.

NIFTY test pod vodstvom kliničnega genetika izvajajo roboti!

Pridobivanje DNK iz vzorca krvi je zelo občutljiv in zahteven proces, ki ga izvajajo roboti. Tako je zagotovljeno, da je z maksimalno učinkovitostjo pridobljen najkvalitetnejši genski material, kar v naslednjih korakih zagotovi hitro in natančno izdajanje rezultata.

Po procesu izolacije DNK se ponovno izvrši kontrola kvalitete pridobljenega materiala in šele po vseh izpolnjenih kriterijih, se lahko vzorec vnese v sekvenator, ki izvede analizo celokupnega genoma.

Ker je genom izredno kompleksen in velik, je za izdajanje rezultata potrebno uporabiti zelo sofisticirane bioinformatične algoritme. Sekvenatorji so povezani v mrežo z močnimi računalniškimi serverji, ki vsebujejo bioinformatične algoritme (računalniške programe, ki izdajajo rezultat). Bioinformatični algoritem proizvede rezultat, zasnovan na celokupni analizi, katero smo navedli zgoraj. Ampak to še ni vse! Tako generiran rezultat se ne izda, dokler ga ne potrdi klinični genetik. Šele po kontroli s strani genetika se rezultat vpiše v centralno bazo iz katere se lahko izda pacientu in zdravniku.

Prav vsak izmed opisanih korakov pa zahteva prisotnost ustrezno izobraženih oseb, ki kontrolirajo sam proces izdaje rezultata in lahko reagirajo v vsakem trenutku, ko se za to pokaže potreba.

Zakaj ZZZS ne pokriva stroškov NIFTY testa?

Zdravstvena strategija in razvoj zdravstvenega sistema zagotovo vključujeta tudi uvedbo sodobnih diagnostičnih tehnologij in genetike. Kako hitro bo NIFTY vključen v tak sistem ter tudi kakšna paleta analiz bo potrjena s strani ZZZS je nekaj, kar bosta samo Ministrstvo za zdravje in ZZZS natančno določila v prihajajočih letih.

Vsekakor je cilj, tako podjetij iz področja biotehnološke industrije kot tudi iz državne uprave, da nosečnice takšno vrsto testiranja prejmejo kot standardni nivo nege. Na tem se intenzivno dela in upamo, da bo čas, ki prihaja, prinesel pozitivne premike v tem pogledu.

Do takrat pa bo NIFTY test na tržišču bodočim staršem dostopen po najnižji možni ceni in z možnostjo plačila na obroke. Vsekakor dragoceno pridobljene informacije z NIFTY testom, ki nam na najkvalitetnejši možen način z najbolj profesionalno ekipo poda informacije o zdravju našega otroka, zagotovo odtehtajo vsak plačan evro.

Na svetu je bilo analiziranih že več kot 3.000.000 vzorcev NIFTY testa. Gre namreč za najbolj kompleten test na tržišču, zaupanje bodočih staršev v NIFTY test pa iz dneva v dan raste. Natančnost NIFTY testa je višja od 99% za tri najpogostejše trisomije, ki so prisotne ob rojstvu in sicer Downov, Edwardsov in Patauov sindrom, hkrati pa ponuja možnost testiranja tudi za druge genetske nepravilnosti, kot so nekateri sindromi delecij in anevploidije spolnih kromosomov. NIFTY test lahko razkrije tudi spol otroka in kot smo omenili že zgoraj, ponuja vse to že od 10.tedna nosečnosti naprej!

Opravite ga lahko v več kot 60 ginekoloških ambulantah in klinikah po Sloveniji, več o testu pa si lahko preberete tudi na spletni strani www.niftytest.si