Predimplantacijska genetska diagnostika

Predimplantacijska genetska diagnostika se prične z običajnim postopkom zunajtelesne oploditve, ki vključuje: medikamentno stimulacijo jajčnikov, iskanje jajčec in laboratorijsko oploditev. V naslednjih treh dneh se zarodek razdeli na osem celic. Predimplantacijska genetska diagnostika vključuje:

·         Celica ali dve se odstranita iz zarodka

·         Iz celice izločimo DNK in ga kopiramo skozi proces, ki ga imenujemo verižna reakcija s polimerazo (PCR)

·         Na koncu z molekularno analizo ocenimo zaporedje DNK, ter ugotovimo prisotnost problematičnih genov

Ko je postopek zaključen in določena ali izključena verjetnost prisotnosti genetskih motenj se izvede embriotransfer, inseminacija ali prenos zigote v jajcevod.

Kdaj predimplantacijsko genetsko testiranje?

Predimplantacijsko genetsko testiranje lahko koristi vsak par, ki je obremenjen z dejavniki genetskih obolenj in stanj v ožjem družinskem krogu. Možni kandidati za PGT:

·         Ženske starejše od 35 let

·         Nosilci genetskih motenj spolnih organov

·         Nosilci okvar posameznih genov

·         Ženske z verižnimi spontanimi splavi kot posledica zarodka s kromosomskimi motnjami

·         PGT se lahko uporabi tudi za določanje spola in izbiro spola, vendar je za večino ljudi etično sporno

Katere diagnoze so najpogostejše?

S predimplantacijskim genetskim testiranjem se iščejo genetske in kromosomske napake, ki se prenašajo na otroka, ter povzročajo prirojene malformacije in spontane splave. Sedanja testiranja, čeprav se tehnologija še naprej izboljšuje, omogočajo odkrivanje naslednjih prirojenih napak:

·         Recesivne genetske okvare, hemofilija, fragilni X sindrom in nevromuskularna distrofija

·         Dominantne genetske okvare: Rettov sindrom, incontinentia pigmenti, psevdohiperparatiroidizem in vitamin D rezistenčen rahitis.

·         Posamezne genetske motnje: cistična fibroza, Tay-Sachsov sindrom, Huntingtonova bolezen in anemija srpastih celic

·         Kromosomske translokacije, inverzije, deletacije in aneuploidije

Prednosti PGT:

·         Postopek poteka pred implantacijo s čimer se zmanjša potreba po amniocentezi v kasnejši nosečnosti

·         Postopek poteka pred implantacijo pri čemer se par pred samim embriotransferjem odloči za nosečnost

·         Postopek parom, pri katerih obstaja velika verjetnost prenosa dedne bolezni na otroka, omogoča izbiro zdravih embriov

·         Postopek znižuje stroške običajno povezane s prirojenimi okvarami

Pomisleki glede PGT

Vse več ljudi je prepričanih, da z uničenjem za embriotransfer pripravljenih zarodkov, ubijemo človeka. V praksi PGT pomeni nižje število zavrženih zarodkov. PGT sicer zniža verjetnost spočetja otroka z genetskim dejavnikom, vendar jo ne prepreči v celoti. V nekaterih primerih so dodatna testiranja potrebna tudi med samo nosečnostjo. Treba pa je vedeti, da se simptomi nekaterih genetskih obolenj pojavijo šele v srednjih letih.