Antifosfolipidni sindrom ali Hughesov sindrom

Osveščanje, izobraževanje, zgodnje odkrivanje simptomov bolezni in le s pravilno medicinsko oskrbo je mogoče ustvariti pogoje za normalno nosečnost in varen porod.

Vsak peti splav je povzročen z AS, ki velja za glavnega povzročitelja preventivnih splavov. Sindrom je pogosto povzročitelj globoke venske tromboze, možganske kapi in srčnega infarkta.

Antifosfolipidni sindrom ali Hughesov sindrom je motnja, ki se kaže z recidivi arterijske in venske tromboze, izgubo nosečnosti in/ali trombocitopenijo s prisotnostjo antifosfolipidnih protiteles (lups antikoagualnt – LAC in antikardiolipin – aCL) v krvi. Bolezen poznamo tudi pod imenom sindrom lepljive krvi ali sindrom fosfolipidnih protiteles. Motnjo je v reviji British Medical Journal prvi leta 1983 opisal dr. Graham Hughes.

AS se tradicionalno deli na primarno in sekundarno obliko sindroma. Pri primarni obliki ni dokazov o povezanosti z neko drugo boleznijo, pri sekundarni obliki pa je prisoten sistemski eritemski lupus ali kakšna drugo revmatsko obolenje. V današnjem času se delitev opušča in služi zgolj v akademske namene.

Incidenco sindroma v splošni populaciji, je glede nato, da se specifična protitelesa pojavljajo pri številnih drugih obolenjih in celo pri določenem številu zdravih ljudi, zelo težko določiti. AS se pogosteje pojavlja pri ženskah, kar je značilno tudi za druga avtoimuna revmatska obolenja. Čeprav je sindrom najpogosteje prizadene mlade v zrelem reproduktivnem obdobju, pa se lahko pojavi tudi pri otrocih in starejših ljudeh.
 

Diagnoza v nosečnosti

Pri nekaterih pacientkah prihaja do ponavljajočih splavov, še posebej v drugem in tretjem tromesečju nosečnosti, kar je prvi znak suma na AS. Tudi rojstvo pred predvidenim datumom poroda s pojavom hude preeklampsije, eklampsije in placentarne insuficience lahko kažejo na prisotnost omenjenega sindroma.

Poleg simptomov (vaskularna tromboza ali motnje v nosečnosti) so za diagnozo AS ključni izvidi antifosfolipidnih protiteles (aPL) v krvi. Zadovoljiti je potrebno vsaj enega izmed naslednjih laboratorijskih kriterijev: prisotnsot LAC (lupus antikoagulant) protiteles v krvni plazmi, prisotnost zmernega ali povišanega števila aCL (antikardiolipinskih) protiteles (IgG ali IgM) v serumu ali plazmi, ter prisotnost zmernega ali višjega števila anti-beta-2 glikproteinskih protiteles (IgG ali IgM). Omenjene krvne teste je potrebno ponoviti čez dvanajst tednov.

Od ostalih laboratorijskih izvidov je najpogostejša preiskava trombocitopenje, ki je poleg LAC glavni pokazatelj velikega tveganja za nastanek paradoksalne tromboze.
 

CT in/ali MRI pomagajo pri diagnostiki trobocitnih dogodkov, 4D ultrazvok pa se priporoča pri odkrivanju globoke venske tromboze. Dvodimenzionalna ehokardiografija se uporablja za odkrivanje odebeljenih srčnih zaklopk, odkrivanje vegetacij ali insuficience zaklopk. Za razliko od avtoimunih vnetnih obolenj, lahko patohistološka analiza kože in drugih prizadeteih organov kaže na trombozo brez perivaskularnega vnetja ali levkocitoklastičnega vaskulitisa, z biopsijo prizadetih ledvic pa se lahko opazi mikrotrombe v glomerulih in malih krvnih žilah.
 

Zdravljenje

Pri zdravljenju oz. preprečevanju nastanka sindroma je pomembna eliminacije vseh faktorjev tveganja kot so kajenje, jemanje oralne kontracepcije, visok krvni tlak ali hiperlipidemia. Acetilsalicilna kislina (aspirin) v zelo nizki koncentraciji se uporablja kot primarno preventivno zdravilo, čeprav je njena uspešnost še vedno tema številnih debat. Pri alergikih na acetilsalicilno kislino se predpiše klopidogrel. Pacientom s hiperlipidemio se predpiše statine.

Zdravljenje v nosečnosti

V prenatalnem in postpartalnem obdobju se nosečnicam brez tromboze in z AS priporoča izogibanje zgoraj omenjenim negativnim zunanjim dejavnikom, nosečnicam s trombozo pa se priporoča popolno antikoagulacijsko zdravljenje. Pacientke brez predhodnih splavov prejemajo nizke odmerke nizkomolekularnega heparina in acetilsalicilne kisline. Terapija se v času poroda prekine in nadaljuje vsaj šest tednov po porodu. Pri neodzivnih primerih se uporabi plazmafereza.

Varfarin se zaradi svoje teratogenosti v nosečnosti ne sme predpisovati, lahko pa se ga jemlje med dojenjem.

Napoved

Z ustreznim zdravljenjem in spremembo življenjskih navad večina pacientk s primarnim antifosfolipidnim sindromom živi povsem normalno in zdravo življenje. Vseeno pa se pri določenemu števili pacientk, kljub agresivni terapiji, ponavljajo trombotične epizode. Pacientke obolele za agresivno obliko antifosfolipidnega sindroma pogosto umrejo v zgodnjem življenjskem obdobju.

Življenje pacientk s sekundarno obliko AS je odvisno od primarnega obolenja.

Preberite še:
Kako ostati zdravi med nosečnostjo
Priporočila za zdravo nosečnost
Gestacijski diabetes
Astma in nosečnost