Barvna slepota

Rdeče-zelena barvana slepota je najpogostejša oblika pomanjkanja barvnega vidnega polja. Prizadeti posamezniki imajo težave pri ločevanju rdeče in zelene barve. Barve vidijo drugače kot večina ljudi, ter imajo težave pri poimenovanju različnih barvnih odtenkov. Modro-rumena okvara vida je redkejša, povzroča težave z določanjem modre in zelene barve. Obe obliki barvne slepote sta zgolj omejeni na težave ločevanja barv, ter ne vplivata na ostrino vida.

Odsotnost sposobnosti zaznavanja barv ali akromatopsija pa je zelo, zelo redka genetska motna. Pacienti niso sposobni zaznati nobenega barvnega odtenka. Vidijo samo bele, črne in sive nianse. Blažja oblika, oz. nepopolna akromatopsija, dovoljuje videnje nekaj barvnih odtenkov. Paciente z akromatopsijo skoraj vedno prizadenejo dodatne težave z vidom, vključno z ostrino, povečano občutljivostjo na svetlobo (fotofobija), ter nenadzorovano trzanje oči, imenovano nistagmus.

Pojavnost

Rdeče-zelena oblika barvne slepote je najpogostejša oblika barvne slepote in prizadene okoli 8% moških, ter 0,5% žensk, pa čeprav se je še pred nedavnim menilo, da barvna slepota žensk ne prizadene.

Modro-rumena oblika barvne slepote v enaki meri prizadene moške in ženske. Pojavi se v razmerju 1 : 10.000.

Popolna akromatopsija prizadene približno 1 : 30.000 ljudi. Pogostejša je pri prebivalcih mikronezijskega otočja.

Vzrok

Barvno slepoto povzročajo mutacije na genih CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN 1 MW, in OPN1SW.

Očesna mrežnica, občutljiv del tkiva na zadnjem delu očesa vsebuje dve vrsti celic svetlobnih receptorjev, imenovanih palice in stožci. Te celice prenašajo svetlobni signal iz očesa v možgane. palice so odgovorne za vid pri šibki svetlobi, stožci zagotavljajo vid pri močni svetlobi, vključno z barvnim vidom. Stožcev je tri vrste, vsaka pa vsebuje svoj pigment (fotopigment), ki je najbolj občutljiv na določeno valovno dolžino svetlobe. Za normalen barvni vid možgani združijo valove iz vseh treh vrst stožcev.

Za proizvodnjo treh fotopigmentov so odgovorni specifični geni. Gen OPN1LW je odgovoren za izdelavo pigmenta, ki je bolj občutljiv na svetlobo rdečega vidnega spektra. Gen OPN1MW je odgovoren za proizvodnjo pigmenta, ki je bolj občutljiv za rumeno-zeleno svetlobo v sredini vidnega spektra. Gen OPN1SW proizvaja pigment občutljiv na modro-vijolično svetlobo, ki se nahaja na koncu vidnega spektra.

Genetske spremembe, ki vključujejo mutacije OPN1LW in OPN1MW, so odgovorne za nastanek rdeče-zeleno barvno slepoto. Za modro-rumeno barvno slepoto je odgovorna mutacija gena OPN1SW.

Mutacije na genih CNGA3, CNGB3 in GNAT2 pa so odgovorne za akromatopsijo. Vsak od teh genov je odgovoren za izdelavo proteina, ki je vključen v normalno delovanje stožcev v očesni mrežnici. Mutacije na katerem koli omenjenem genu stožcem preprečuje ustrezno reakcijo na svetlobo. Večina ljudi s to motnjo je odvisnih zgolj od palic v očesni mrežnici. Navadno nimajo razvitih sposobnosti zaznavanja barvnega vidnega spektra, katerim se pridružijo še druge težave z vidom. Nekateri posamezniki z mutacijo na CNGA3 imajo nepopolno akromatopsijo.

Posebna oblika nepopolne akromatopsije, imenovana monokromazija modrega stožca se pojavi, ko genetske spremembe preprečujejo normalno delovanje L in M stožcev. Pacienti z omenjeno motnjo imajo zgolj S stožce.

Nekatere težave z barvno slepoto pa ni so genetsko pogojene, ter spadajo v skupino pomanjkljivega barvnega vidnega spektra izzvanega z drugimi očesnimi boleznimi. Barvno slepoto lahko povzročijo tudi zdravstvene težave z očesno mrežnico, vidnim živcem ali predela možganov, ki je odgovoren za obdelavo vizualnih informacij.

Dedovanje

Vzorci dedovanja barvne slepote se zelo razlikujejo. Rdeče-zelena barvna slepota in monokromazija modrega stožca se dedujeta na X-vezanem recesivnem vzorcu. Mutiran gen se nahaja na X spolnem kromosomu. Pri moških, ki imajo samo en X kromosom, je za dedovanje zadostna že mutacija na X kromosomu . Pri ženskah, ki imajo dva X kromosoma mora biti mutacija gena prisotna na obeh kopijah X kromosoma. Motnja torej pogosteje prizadene moške potomce. Posebnost X –vezanega dedovanje je, da moški na sina ne morejo prenesti na kromosom X vezane lastnosti.

Modro-rumena barvna slepota se deduje avtosomno dominantno, kar pomeni da je za stanje dovolj že ena kopija mutiranega OPN1SW gena .

Popolna akromatopsija se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da mutacije nosita obe kopiji genov CNGA3, CNGB3 in GNAT2. Običajno se pri potomcih staršev, ki nosijo eno mutacijo gena, zanki in simptomi bolezni ne pojavijo.

Diagnoza

Akromatopsijo zlahka prepoznamo po značilnih simptomih: močno zmanjšana ostrina vida, nistagmus, povečana občutljivost na svetlobo, manjša ali popolna izguba barvnega vidnega polja.

Za monokromazijo modrega stožca je značilna močno zmanjšana ostrina vida, ekscentrične mere, nistagmus, blago ali težje ločevanje barv.

Rdeče-zelena barvna slepota se diagnosticira s pomočjo posebnih štiribarvnih slik s številkami.

Zdravljenje

Akromatopsija

S temnimi očali s filtrirnimi lečami ali rdeče obarvanimi kontaktnimi lečami zmanjšamo občutljivost na svetlobo (fotofobija), ter izboljšamo ostrino vida. Pacienti z akromatopsijo morajo nositi očala z dioptrijo, v šoli morajo otroci sedeti v prvih vrstah.

Otroci za akromatopsijo morajo na okulistični pregled vsakih šest do dvanajst mesecev, odrasli dva do tri leta.

Za preprečevanje dodatnih poškodb očesne mrežnice se v močni svetlobi priporoča uporaba kakovostnih sončnih očal.

Viri:

•   Deeb SS. Molecular genetics of color-vision deficiencies. Vis Neurosci. 2004 May-Jun;21(3):191-6. Review. PubMed citationThis link leads to a site outside Genetics Home Reference.
•     Deeb SS. The molecular basis of variation in human color vision. Clin Genet. 2005 May;67(5):369-77. Review. PubMed citationThis link leads to a site outside Genetics Home Reference.
•     Gene Review: AchromatopsiaThis link leads to a site outside Genetics Home Reference.
• Michaelides M, Hunt DM, Moore AT. The cone dysfunction syndromes. Br J Ophthalmol. 2004 Feb;88(2):291-7. Review. PubMed citationThis link leads to a site outside Genetics Home Reference.