Ebsteinova anomalija
Ebsteinova anomalija je prirojena srčna motnja, ki spada v skupino obstruktivnih valvularnih in vaskularnih malformacij.
Beri daljeEncefalokela
Encefalokela predstavlja protuzijo dela možganske hemisfere ali možganske ovojnice (mening) skozi deformacije lobanje. Umeščamo jo med defekte razvoja živčnega sistema.
Beri daljeKomu bo podoben otrok
Pogosto se bodoče mamice in očki sprašujejo, komu bo otrok, ki se razvija in raste pod srčkom podoben. Barva oči, las,… je odvisna od kombinacije genov, vendar kljub temu obstaja nepisano pravilo. Starši, z izrazito rjavimi očmi, naj ne pričakujejo modrookega otroka.
Beri daljeSpina bifida
S spino bifido (SB) poimenujemo deformacijo razcepljene in v popolnosti nezaraščene hrbtenice, kar pomeni, da je pri težjih oblikah zunanjim vplivom izpostavljen hrbtni mozeg. Štejemo jo med defekte nevralne cevi. Nekatere oblike so blage, najpogosteje pa gre za resno stanje, ki vključuje paralizo mišic, izgubo občutljivosti, dojemljivosti za infekcije, izgubo kontrole nad okončinami in opravljanjem bioloških potreb, ter duševne zaostalosti.
Beri daljeMekonijski ileus
Intestinalna obstrukcija izzvana z gostim in suhim mekonijem (prva stolica novorojenčka) se pojavi pri 10 – 15% novorojenčkih s cistično fibrozo. Bolezen, za katero je značilna nenormalna sekrecija vseh eksokrinih žlez, se deduje avtosomno recesivno.
Beri daljeHermafroditizem
Kot vemo, je spol otroka določen že v trenutku oploditve. Gameta jajčeca v zigoto prinaša X kromosom, gameta spermija pa X ali Y kromosom. Kromosomski par XX ali XY kasneje indicira embrionalno biseksualno osnovo, zato se spolni organi razvijejo v žensko ali moško zasnovo. Takoj po rojstvu se s pregledom spolnega organa dojenčka določi njegov socialni spol, kar usmerja njegovo odraščanje, odnos okolice in določa njegov psihični spol.
Beri daljeKlinefelterjev sindrom
Klinefelterjev sindrom umeščamo v skupino prirojenih primarnih hipogonadizmov, za katere je značilna motnja razvoja in gradnje testisov. Sindrom ponazarja najpogostejši razvojni defekt, ki se pojavi nekje v razmerju 1:400 – 500 moških.
Beri daljeDownov sindrom – Trisomija 21
Downov sindrom je genetska bolezen, pri kateri ima oseba namesto običajnih 46 kromosomov 47 kromosomov.
Beri daljePatauov sindrom – Trisomija 13
Trisomija 13 (imenovana tudi Patauov sindrom) je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 13 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa. Redko se lahko dodatni material prišteje k drugemu kromosomu.
Beri daljeSifilis in dojenčki
Prirojena okužba s sifilisom nastane kot posledica intrauterine infekcije. Nosečnost deluje supresivno na zgodnje klinične simptome sifilisa. Za razliko matere je bolezen fetusa težka, razplet pa negotov.
Beri dalje