Edwardsov sindrom – Trisomija 18
Trisomija 18 (imenovana tudi Edwardsov sindrom) je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 18 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa.
Beri daljeHipertermija v nosečnosti
Hipertermija se definira pri najmanj 1.5°C višji telesni temperaturi nad normalno. Številna znanstvena dela potrjujejo, da ima hipertermija teratogen učinek tako na živali kot tudi ljudi. Hipertermija je sposobna izzvati številne anomalije (tako so pokazala testiranja na živalih): anencefalijo, encefalokelo, mikroftalmijo, artrogripozo, defekte trebušne stene, defekte okončin, embrionalno smrt in resorpcijo embria.
Beri daljeFetalni distres
Fetalni distres je širok medicinski pojem s katerim opisujemo ogroženost ploda v maternici. Porod ni stresna izkušnja samo za otročnico, travmo doživlja tudi plod. Distres pa je mogoče odčitati tudi v času nosečnosti. V nosečnosti fetalni distres spremlja usposobljeno osebje in če se zdravstveno stanje ploda poslabša imamo na voljo različne možnosti za pomoč otroku.
Beri daljeRespiratorni distresni sindrom (RDS)
Respiratorni distresni sindrom je akutno primarno obolenje pljuč pri novorojenčku, ki nastane kot posledica pomanjkanja surfaktanta (snov ki oblaga notranjo steno alveol (zračnih mehurčkov) v pljučih in omogoča normalno širjenje pri dihanju).
Beri daljePrirojene malformacije respiratornega sistema
V otrokovem malem prsnem košu se nahajajo številni vitalni organi (srce in velike krvne žile, pljuča, požiralnik), zato anomalije respiratornega sistema vitalno ogrožajo življenje otroka. Pravočasna diagnoza, adekvatna priprava otroka in hitra kirurška intervencija so pomembni dejavniki pri zdravljenju omenjenih anomalij. Najpogostejše anomalije so agenezija, aplazija in hipoplazija pljuč, ter kongenitalna cistična pljučna bolezen. V to skupino lahko vštejemo še kongenitalno diafragmalno kilo, saj so njeni simptomi ozko povezani s kompresijo pljučnega tkiva.
Beri daljeMikroftalmija
Mikroftalmijo imenujemo motnjo za katero je značilno majhno slabo razvito očesno zrklo.
Beri daljeLoeys – Dietzov sindrom
Pri otrocih z Loeys – Dietzov sindromom je značilen anevrizem (razširjenost) aorte. Pri tem sindromu se v primerjavi z drugimi tipi anevrizma, anevrizem lahko rupturira že pri manjših razširitvah. Prav zaradi tega je zelo pomembna zgodnja diagnostika in zdravljenje tega sindroma.
Beri daljeOsteopetroza
Osteopetroza je redka dedna bolezen, ki jo povzroča insuficienca (nezadostnost, nezmogljivost, inkompetenca) osteoklasta. Osteoklast je večjedrna celica kostnine, ki nastane s fuzijo enojedrnih celic, nastalih v kostnem mozgu. Zaradi manjše aktivnosti osteoklasta je moten proces remodeliranja kosti in perzistira priamrno kalciniran matriks hrustanca.
Beri daljeKongenitalni glavkom
Glavkom ni bolezen ampak sindrom, oz. skupek sledečih simptomov: povišan očesni pritisk, zatečene papile očesnega živca in poškodba vidnega polja. Kongenitalni (prirojen) glavkom se pojavi v prvih mesecih življenja.
Beri daljeIniencefalija
Iniencefalija je redka prirojena anomalija, ki jo povzroča nepravilno zapiranje nevralne cevi. Uvrščamo jo med razvojne anomalije centralnega živčnega sistem oz. deformacije nevralne cevi. Značilni sta ekstremna refleksija (upogibanje nazaj) glave in težki defekti hrbtenice.
Beri dalje