Nuhalna svetlina in amniocenteza
Nuhalna svetlina (prenatlana diagnostika) zajema diagnostične metode s katerimi se dokažejo ali izključijo kromosomske anomalije, z njo ugotovimo veliko število prirojenih metaboličnih motenj in dednih bolezni vezanih na kromosom-X, razcepljeno hrbtenjačo (spina bifida) in številne morfološke abnormalnosti fetusa. Prirojene anomalije se pojavljajo pri 3 – 5% vseh novorojenčkov. Nastanejo kot posledica komplikacij v času trajanja same nosečnosti (intrauterina infekcija), ali med porodom samim, kot posledica kromosomskih abnormalnosti. Pri tem gre lahko za motnjo enega, ali več genov oziroma dejavnikov iz okolice (multifaktorijalni dogodek).
Beri dalje