Cistična fibroza je genetska dedna bolezen za katero je značilno tvorjenje goste, lepljive sluzi, ki prizadene številne organe. Najpogostejši znaki in simptomi motnje vključujejo postopne poškodbe dihal in kronične prebavne motnje. Manifestacija cistične fibroze se od posameznika do posameznika razlikuje.
Beri daljeSotosov sindrom je genetska motnja za katero je značilna karakteristična oblika obraza, hitra rast v zgodnjem otroštvu, učne težave in zapoznel razvoj.
Beri daljeSindrom fragilnega X kromosoma je genetsko stanje, ki povzroča številne razvojne težave, vključno z učnimi problemi in kognitivnimi motnjami. Pogosteje prizadene moške potomce.
Beri daljeCerebralna paraliza spada v široko skupino nepopravljivih okvar neprogresivnih motenj gibanja in telesne drže, ter je posledica različnih možganskih okvar nastalih med, pred in po rojstvu. Zaradi poškodb na predelu možganov, ki nadzoruje gibanje prizadeti otrok ne more normalno kontrolirati premikanja svojih mišic. Simptomatska lestvica je v razponu od blagih do hudih, stanje se v večini poslabša v starejših letih. Z ustreznim zdravljenjem večina otrok izboljša svoje gibalne sposobnosti.
Beri daljeHutchinson – Gilfordov sindrom progerije (HGPS) ali progerija se pojavi približno pri enem na 4 do 8 milijonov novorojenčkov. Progerije je več oblik, klasična oblika pa se imenuje po angleških zdravnikih, ki sta genetsko malformacijo odkrila prva: Jonathan Hutchinson in Hastings Gilford.
Beri daljeUšesne infekcije so pri dojenčkih in malčkih do tretjega leta starosti dokaj pogosta zdravstvena težava.
Beri daljeWilmsov tumor (nefroblastom) in ostali ledvični tumorji v otroštvu so bolezni, pri katerih najdemo prisotnost malignih celic v tkivu ledvic.
Beri daljeČlovek vidi dobro samo, če je slika na mrežnici ostra. Če žarki svetlobe na mrežnico ne padajo v pravilnem snopu, ker je na primer očesno zrklo predolgo ali prekratko ali je roženica ukrivljena, je vid neoster.
Beri daljeRahitis je kostna bolezen, ki se pojavi v fazi najbolj intenzivne rasti (prvo leto življenja, predšolsko obdobje in puberteta).
Beri dalje
