Že rane raziskave so pokazale, da zelo redka mutacija gena PCSK1 lahko privede do velikega povečanja telesne teže. Raziskava je zajela 13.000 oseb s povečano telesno težo.
Znanstveniki so odkrili nove tri mutacije gena PCSK1, ki se pojavljajo mnogo pogosteje v kombinaciji z drugimi genetskimi povzročitelji debelosti. Novo odkrite mutacije so povezane z razvojem debelosti že v otroštvu in pri ekstremnih primerih debelosti.
PCSK1 uravnava proizvodnjo encima imenovanega prokonvertaza 1, ki igra pomembno vlogo pri delovanju inzulina in glukagona, hormona, ki sta vključena v regulacijo apetita in energije metabolizma.
Na nastanek debelosti vpliva več kot deset genov.