Gastroshiza

Vzroki

Etiopatogeneza ni povsem jasna. Povezuje se z ženskami, ki so med nosečnostjo uživale aspirin in pile prevelike količine alkohola, ter s teratogenim delovanjem nekaterih pesticidov.

Simptomi

Deformacija je dobro vidna in prepoznavna. Zanjo je značilna odprtina na trebušni steni, ki se v večini primerov nahaja na desni polovici abdomena. Tanko črevesje štrli iz trebušne votline, črevesje ni pokrito z membrano. Zaradi dolgotrajnega izpostavljanja amnijski tekočini (plodovni tekočini) so stene črevesja edematozni (otečeni) in obloženi s fibrinom (vlaknata beljakovina, ki tvori ogrodje krvnega strdka v procesu strjevanja krvi). Lahko se pojavita tudi infarkt in atrezija (zožanje) črevesja. Trebušna votlina je bolje razvita kot pri omfalokeli. Nastanek gastroshize se lahko pojasni z antenatalno rupturo membrane hernije.

Anomaliji se pogosto pridružuje večje število genitalnih malformacij in deformacije sečil. Po nekaterih podatkih je preživetje dojenčka s to deformacijo 100%, vendar je zajetnejši sveženj podatkov, ki je zajel skoraj ves svet, ta odstotek precej poslabšal. Številni pacienti se v kasnejšem življenju srečujejo z inkontinenco (nezmožnost zadrževanja urina). Videz tako moški kot ženskih spolnih organov je abnormalen. Večina teh otrok mora pretrpeti najmanj deset operacij, številni tudi do petdeset. Operacije so velike in zelo zahtevne. Pogosto je prizadeto tudi delovanje ledvic in nadledvične žleze. Zelo malo spisanih del se ukvarja s psihološkim, seksualnim in reproduktivnim težavam, ki spremljajo to deformacijo.

Potomstvo

Velika večina moških lahko potomstvo pričakuje s pomočjo umetne oploditve njihove partnerice (IVF). Same operativne tehnike korekcije že tako poškodovanih spolnih organov so izrazito drastične in s svojo invazivno tehniko privedejo do dodatnih poškodb. V vsakem primeru evisceracije trebušnih organov otežuje klinično sliko novorojenčka in zahteva urgentni operativni poseg.

Diagnoza

Z ultrazvokom se omenjena deformacija vidi zelo jasno. Na preseku abdomena se na prednji trebušni steni zarodka opazi vrečica v kateri vidimo številne organe. Zgodnja diagnoza se postavi že v prvem trimesečju nosečnosti. Nuhalna svetlina je v tem primeru obvezni del prenatalnega pregleda. 3D in 4D ultrazvok dasta čudovit in natančen vizualni efekt.

Zdravljenje

Prirojene napake prednje trebušne stene se zdravijo operativno s plastičnimi kirurškimi posegi ob rojstvu in kasneje, v enem ali dveh delih. Gastroshiza se operativno zdravi v dveh delih. Ob rojstvu se izpadla čreva operativno vrnejo v trebušno votlino. Ventralna kila se operira kasneje.

Zapleti, ki se lahko pojavijo pri operativni korekciji gastroshize se lahko pojavijo v obliki respiratornega distresa, ter angulacija zaradi pritiska v trebušni votlini spodnje trebušne vene, infekcija amnijske membrane in enterokutane fistule pod teflonskimi listi. Mehanska intestinalna obstrukcija se pojavlja zelo redko, disfunkcija črevesja pa lahko traja več kot mesec dni.

Izid zdravljenja je odvisen od odvisnosti ostalih pridruženih anomalij kardiovaskularnega sistema, zato je v tem primeru smrtnost otrok okoli 80%. V primeru, da obsežnejših anomalij kardiovaskularnega sistema ni, je mortaliteta okoli 30%. Najpogostejši vzrok smrti povzroči respiratorni distres in sepsa. Zahvaljujoč parenteralni prehrani je smrtnost ob anomalijah in disfunkciji prebavnega trakta močno znižana.

Preberite še:

Mikrocefalija

Anencefalija

Razvoj zarodkovih možganov

Anomalije posteljice

Alkohol v nosečnosti

Anomalije razvoja ženskih spolnih organov

Anomalije Mullerjevih vodov