Genetske napake so glavne povzročiteljice spontanih splavov

Desetletja mikroskopskega preučevanja tkiva posteljice po izgubi nosečnosti je pokazalo, da je bilo 615 primerov (80,5%) spontanih splavov povzročeno z genetskimi abnormalnostmi, ki so jih določili s prisotnostjo določenih markerjev za genetske anomalije, je dejal dr. Harvey J. Kliman, direktor Enote za reproduktivne in placentarne raziskave (Yale University, New Haven, Conn).

Podatki druge raziskave kariotipa embrija iz spontanih splavov so pokazali, da so embrionalne kromosomske anomalije povzročiteljice veliko večjega števila spontanih splavov, ter da dve tretjine žensk s splavi z aneuploidnim embrijem ustvari nove pogoje za nosečnost in rojstvo živega, ter zdravega otroka, je dejala dr. Ruth B. Lathi, direktorica programa za habitualne spontane splave, Center za reproduktivno medicino – Stanford.

Raziskavi sta bili predstavljeni na simpoziju Internacionalne zveze društev za plodnost in Ameriškega združenja za reproduktivno medicino. Čeprav se s standardnimi postopki ne da ugotoviti vzroka habitualnih splavov, so vsaj v polovici primerov rezultati za pacientke spodbudni, je še dodala dr. Lahtijeva.

»Najpogostejši vzrok spontanih splavov so kromosomske nepravilnosti ali nekatere morfološke, ter genetske abnormalnosti – kljub temu, da to težko dokažemo verjamemo, da je temu tako. Na srečo so takšne abnormalnosti v večini primerov dokaj normalen pojav, saj so ženske pogosto izpostavljene kombinaciji abnormalnih in normalnih nosečnosti. Spontani splavi so veliko pogostejši kot predvidevajo pacientke, oz. nosečnice. Vsaka nova nosečnost vzpodbudi novo kombinacijo genov. Novo jajčece in nov spermij, zato ni nujno, da se v zigoto prenesejo vsi podatki, ki so bili značilni za predhodno nosečnost,« je še dodala.

Dr. Kliman je dejal, da ženske lahko npr. vedo, da so splavi povezani z dejanji, ki so se odvijali preden je ženska vedela, da je sploh noseča: pitje alkoholnih pijač ali kajenje marihuane. V tem primeru se ženske ne smejo počutiti odgovorne, niti ne smejo podleči čustvom, temveč naj ponovno poskušajo zanositi.

»Poznam veliko žensk, ki so bile šestkrat noseče. Rezultat: trije zdravi otroci in trije spontani splavi. Splavi so, se in se bodo dogajali. Genetika je programirana tako, da če je napakam prehuda, ne deluje,« je še dodal.

Dr. Kliman in Kristian M. Milano, direktor laboratorija v Enoti za reproduktivne in placentarne raziskave na Yalu, sta predstavila podatke 615 spontanih splavov, ki so se zgodili med sedmim in dvajsetim tednom nosečnosti. Primarna diagnoza na 495 vzorcih je bila dismorfična trofoblastična invaginacija in inkluzija.

Pri 55 primerih (8,9%) se je pojavila odsotnost horionskih resic, 53 primerov (8,6%) ni imelo patoloških abnormalnosti, pri 10 primerih (1,6%) se je sumilo na trombozo, 1 primer (0,2%) je bila abrupcija in eno kronično vnetje horionskih resic.

»Raziskava potrjuje vrednost patološkega pregleda pri izgubi nosečnosti,« je dejal dr. Kliman.

Dr. Lahtijeva in njen sodelavec dr. Jamie Massie sta raziskovala embrionalni kariotip pri 95 ženskah z habitualnimi spontanimi splavi. 40 žensk (42%) je imelo splav euploidnega embrija, 55 (58%) žensk je izgubilo nosečnost z aneuploidnim embrijem. Od aneuploidnih abnormalnosti je bilo 95% numeričnih (npr. monosomije ali trisomije) in 5% strukturnih. Vse ženske, 21 do 40 (52,5%) z izgubo euploidnega embria so ob ponovni zanositvi rodile živega otroka. Razmerje po euploidnem in aneuploidnem splavu 37 : 55 zdravih nosečnosti.

Podatke, ki jih bo potrebno potrditi z večjimi raziskavami sugerirajo, da je lahko aneuplodija dober prognostični faktor za naslednje nosečnosti, zaključujejo raziskovalci. Dr. Lahtijeva, ki je bila soavtor tudi drugih podobnih raziskav, v katere je bilo vključenih 87 žensk z dvema ali več habitualnima spontanima splavoma z jasnimi in nejasnimi razlogi pravi, da je imelo 59,7% pacientk v naslednji nosečnosti povsem normalen terminski porod. To je skoraj identični rezultat kot ga imajo ženske, ki imajo težave s plodnostjo.