Genetsko svetovanje

Kdaj je potrebno genetsko svetovanje?

Po podatkih Centra za nadzor in preventivo bolezni (CDC – Centers for Disease Control and Prevention) se genetski defekti v razvitem svetu pojavljajo z incidenco nekje okoli 3%. Genetskega svetovanja pa ne potrebuje večina parov, ki načrtuje povečanje družine. Svetuje se zgolj parom, ki s seboj nosijo eno izmed opisanih tveganj:

·         Abnormalni rezultati prenatalnih testiranj

·         Abnormalni rezultati nuhalne svetline

·        Amniocenteza – identifikacija kromosomske napake

·         Dedna bolezen prisotna pri ožjih družinskih članih

·         Predhodni otrok s prirojeno napako ali genetsko motnjo

·         Mama starejša od 35 let

Določene posamezne genetske napake pa so značilne za nekatere etnične skupine (npr. Afričani – anemija srpastih celic, Judi – Sachsova bolezen, Italijani in Grki – talasemija…)

Kdo je vključen v genetsko svetovanje?

V procesu genetskega svetovanje morate pričakovati številna vprašanja, ki se nanašajo na vaše in partnerjeve bližnje krvne sorodnike. Strokovno osebje pa bo le s pomočjo celovite slike lahko sestavilo mozaik ozadja določene genetske bolezni, njenega tveganja in zakaj je do nje sploh prišlo. Ta del spada med najpomembnejše segmente ocenjevanja genetskega tveganja.

Za lažjo oceno boste zagotovo morali odgovoriti na naslednja vprašanja:

·         Ste imeli sladkorno bolezen, visok krvni tlak, karcinom ali dvojčka?

·         So v vaši ožji družini bolezni, ki so pojavljajo pogosteje kot pri ostali populaciji?

·         Zgodovina genskih bolezni kot so cistična fibroza, hemofilija ali mišična distrofija?

·         Imate v družini ožjega člana z motnjami v duševnem razvoju, ali člana s kakšno drugo prirojeno napako?

·         So imele vaše sestre, sestrične in druge sorodnice težave s svojimi nosečnostmi?

·         So vaši starši še živi? So zdravi?

·         Vaše etično poreklo?

·         Obstaja objektivni razlog, da se bo vaš otrok rodil z eno izmed prirojenih napak ali kakšno drugo zdravstveno težavo?

Kaj so geni in kromosomi?

Človeški genom sestavlja približno 20 – 25 tisoč genov, ki so locirani na kromosomih, torej v jedru vsake celice. Vsak gen ima svojo nalogo (npr. barvo oči). Geni so najenostavnejši gradniki dednosti. Znotraj kromosomov tvorijo poseben vzorec, ki tvori edinstveno fizično in biološko lastnost te osebe.

Kromosomi so sestavljeni iz molekul deoksi-ribonukleinske kisline (DNK). Človek ima 22 parov kromosomov + xy ali xx kromosoma. Ko se moška in ženska spolna celica (gameti) združita v zigoto, zigota nosi polovico genetskega materiala obeh staršev.

Kaj povzroča genetske motnje?

Genetske motnje povzročajo številni dejavniki, ki lahko nastanejo tudi kot posledica kromosomskih nepravilnosti. Motnje lahko povzroča tudi zgolj en sam gen. Lahko se identificira kot dominanten, recesiven ali X – povezovalen.

Dominantne motnje: okvarjen gen, ki presega običajne gene

Recesivne motnje: okvarjena oba gena v paru

X – povezovalen: okvarjen gen na X kromosomu, ki je lahko recesiven ali dominanten

Seznam možnih razlag prirojenih okvar ali genetskih motenj:

·         Napake pri delitvi celic

·         Spontane mutacije

·         Posamezne spremembe genoma kot posledice okoljskih dejavnikov (radioaktivno sevanje, kemikalije)

·         Okvara pri razvoju jajčeca ali sperme

·         Uživanje drog

·         Izpostavljenost industrijskim kemikalijam