- Tuesday, December 3, 2024
- kontracepcija
- menstruacija
- menopavza
- spolne bolezni
- ginekologija
- e-revije
- Neplodnost
- Nosečnost
- O nosečnosti
- Nosečnost po tednih
- Ovulacija
- Nosečniški znaki
- Prvo trimesečje
- Drugo trimesečje
- Tretje trimesečje
- Zdravje ploda in zarodka
- Težave v nosečnosti
- Nosečnica in zdravje
- Aktivna nosečnica
- Večplodna nosečnost
- Prehranjevalni načrt v nosečnosti
- Porod
- Porodne zgodbe
- Porodnišnice
- Nosečnost novice in raziskave
- Dojenček
- Otrok
- Mama
- Zdravje
- Spolnost
- Ostalo
By Vzrok
Vzroki nastanka niso znani. Najpogosteje se povezujejo z nekaterimi kromosomskimi abnormalnostmi kot sta Patau in Edwardsov sindrom. Predvideva se, da večje tveganje za nastanek holoprozencefalije povzročajo diabetes, infekcije in jemanje zdravil med nosečnostjo. Raziskave so dokazale, da mutacija gena Tgif.P63r, ki vpliva na strukturo možganov privede do pomanjkanja encefalične funkcionalnosti in tako izzove težko facialno asimetrijo. Zabeležena so tudi kromosomske variacije, ki onemogočajo proizvodnjo potrebnih količin proteinov, prepotrebnih za zdrav fetalni razvoj.
Simptomi
Najresnejša oblika je alobarna holoprozencefalija pri kateri so hemisfere popolnoma spojene. Zanjo so značilne težke abnormalnosti obraza in možganov, intrauterina smrt je pogosta. Pri semilobarni holoprozencefaliji sicer obstaja majhna separacija, pri lobarni nekoliko večja, vendar še vedno so to nepopolne separacije hemisfer. Otroci s holoprozencefalijo imajo mikrocefalijo (majhno glavico), hude obrazne deformacije, hidrocefalus, disfunkcijo endokrinih žlez in anomalije kardiovaskularnega, kostnega, genitourinarnega in gastrointestionalnega sistema. Pri najtežjih oblikah se poleg hudih obraznih deformacij, pojavi še mentalna retardacija in epileptični napadi. Deformacije se pojavijo na predelu oči, nosa in zgornje ustnice. Zgodi se, da se nosna kost ne razvije v popolnosti, lahko se razvije na mestu oči in zgornje ustnice. Možna je pojava popolnega izostanka razvoja nosu, lahko pa se razvije nad očmi, med obrvmi, oči so zelo majhne, nebo je razcepljeno, ali pa se na mestu nosu razvije samo eno oko (ciklopija).
Diagnoza
Deformacije se odčitajo že v zgodnji prenatalni diagnostiki. V državah, kjer je prenatalna nega slaba se diagnoza postavlja takoj po rojstvu in se potrjuje z računalniško tomografijo CT-jem ali z nuklearno magnetno resonanco možganov (NMR).
Zdravljenje
Zdravljenje je simptomatsko. Napovedi so slabe, manjše število otrok sicer preživi, vendar živijo s težko mentalno retardiranostjo.
Preberite še: