Iniencefalija

Vzroki

Deformacije nevralne cevi se pojavljajo že zgodaj v zgodnjem embrionalnem razvoju, nekje med sedemnajstim in tridesetim dnevom po spočetju. Poleg pomanjkanja folne kisline poškodbe povzročajo še faktorji kot so:

•    zunanji dejavniki
•    dednost oz. genetika
•    socialno-ekonomski status
•    diabetes
•    telesna teža nosečnice
•    uživanje alkohola

Da se rodi otrok s tovrstno okvaro je višje pri ženskah:

•    Imajo same deformacijo nevralne cevi
•    So že pred tem rodile otroka z eno od deformacij nevralne cevi.

Pri teh ženskah je potrebno vnaprej načrtovati vsako bodočo nosečnost, jemanje folne kisline pred spočetjem je nuja.
 

Simptomi

Novorojenčki z iniencefalijo so manjši in z disproporcionalno veliko glavo. Pogosto nimajo vratu, obraz se nadaljuje neposredno na prsnem košu, zatilje na hrbtu. Pogosto so pridružene še druge anomalije kot npr. anencefalija, cefalokela, hidrocefalus, odsotnost spodnje čeljusti, razcepljeno nebo in usta, spina bifida, kardiovaskularne motnje, diafragmalna hernija, ter anomalije gastrointestinalnega trakta in ledvic. Novorojenčki redko preživijo nekaj ur po porodu. Deformacije so pogostejše pri dojenčicah. Porod je tvegan, saj lahko nepravilen položaj otroka povzroči težke poškodbe matere.
 

Diagnoza

Deformacije se odčitajo že v zgodnji prenatalni diagnostiki. V državah, kjer pa je prenatalna nega slaba se diagnoza na osnovi klinične slike postavlja takoj po otrokovem rojstvu.
 

Zdravljenje

Ker dojenčki redko preživijo nekaj ur po porodu standardne metode za zdravljenje iniencefalije ni. Veliko več lahko postorite pri preprečevanju deformacij nevralne cevi. Raziskave kažejo, da je dodatno uživanje vsaj 4 mg folne kisline dnevno, povezano kar s 70% nižjim tveganjem za nastanek deformaciji povezanih z nevralno cevjo. Nosečnice se morate izogibati antiepileptičnim zdravilom, diuretikom, antihistaminikov, ki so dokazano povezani s povečanim tveganjem okvar nevralne cevi.

Preberite še:

Anencefalija

Mikrocefalija

Makrocefalija

Turnerjev sindrom

Vratno rebro

Gastroshiza

Holoprozencefalija

IP

Razvoj zarodkovih možganov