By
Nosečnost poleg veselega pričakovanja vključuje veliko odločitev, med katere spada tudi izbira pregledov in predrojstvenih testov.
Da vam nekoliko olajšamo izbiro, smo pripravili primerjavo pregleda nuhalne svetline in testa NIFTY, ki ju nosečnice najpogosteje opravijo.
Kaj je pregled nuhalne svetline in kako poteka?
Nuhalna svetlina je debelina žepa tekočine pod kožo na zatilju ploda, ki se izmeri s pomočjo ultrazvoka. Njen pregled je neinvaziven in neškodljiv za plod ter običajno poteka čez trebušno steno, izjemoma pa vaginalno.
Pregled nuhalne svetline primarno ocenjujejo verjetnost kromosomskih napak T21, T18 in T13, ki se lahko kažejo s povečano debelino žepa tekočine. Ginekolog lahko ob tem izvede še temeljit splošen pregled razvoja zarodka in določi datum rojstva.
Pregled nuhalne svetline opravimo med 11. in 14. tednom nosečnosti, sam postopek pa običajno traja med 15 in 20 minut.
Kaj je test NIFTY in kako poteka?
NIFTY je neinvaziven predrojstveni presejalni test, ki odkriva Downov, Edwardsov in Patauov sindrom, anevploidije spolnih kromosomov, druge trisomije ter številne delecije in duplikacije, ki lahko vplivajo na razvoj ploda.
Za test je potreben vzorec materine venske krvi, zato je test NIFTY povsem brez tveganja za plod.
Vzorec gre v laboratorij, rezultati pa so lahko na voljo že v 6–8 delovnih dneh.
Test lahko opravite od 10. tedna nosečnosti, saj je od takrat v krvi načeloma zadostna koncentracija dednega materiala ploda.
Natančnost rezultatov pregleda
PREGLED NUHALNE SVETLINE
Največja pomanjkljivost pregleda nuhalne svetline je, da odkrije med 70 in 80 % plodov z Downovim sindromom. To pomeni, da pri 100 primerih pregled prisotnosti sindroma ne bo identificiral kar pri 20 do 30primerih.
Če pregledu dodate še meritev vrednosti dvojnega hormonskega testa (betaHCG in PAPP-a v materini krvi) se pozitivna napovedna vrednost poviša na 85–90 %.
Pri pregledu nuhalne svetline pride tudi do približno 5 % lažno pozitivnih izvidov, kar je problematično, saj lahko to nosečnico po nepotrebnem izpostavi tveganju invazivnih diagnostičnih testov.
TEST NIFTY
Test NIFTY je precej natančnejši od pregleda nuhalne svetline. Stopnja zaznave treh najpogostejših trisomij, ki so prisotne ob rojstvu, je pri testu NIFTY višja od 99 %.
Bistvena prednost je tudi precej nižji odstotek lažno pozitivnih rezultatov:
- za Downov sindrom (T21) zgolj 0,05 %,
- za najpogostejše trisomije nasploh pa 0,14 %.
Posledično se manj nosečnic po nepotrebnem izpostavi tveganju invazivnih diagnostičnih metod.
Kaj pregleda ugotavljata?
PREGLED NUHALNE SVETLINE
Na pregledu ginekolog izmeri širino območja nuhalne svetline. Če je območje široko več kot 2,5 mm, ga oceni kot abnormalno.
Tak rezultat pokaže povečano tveganje za Downov sindrom. Pregled pokaže tudi morebitno tveganje za Edwardsov in Patauov sindrom, ki sta veliko redkejša in večinoma povzročita splav v zgodnji nosečnosti. Če ginekolog sklene, da je tveganje za kromosomsko nepravilnost pri plodu 1:300 ali več, vam bo predlagal nadaljnje raziskave.
Edini način, ki s 100-odstotno gotovostjo ugotovi prisotnost kromosomskih nepravilnosti, je invaziven diagnostični test – biopsija horionskih resic ali amniocenteza. Tak test predstavlja do 1 % tveganja za splav, zato ne gre za lahko odločitev.
Na srečo se lahko pred invazivnim testom odločite še za test NIFTY.
Poleg navedenega lahko ob pregledu nuhalne svetline opravite še pregled dolžine materničnega vratu, lobanjske anatomije zarodka, njegove hrbtenice, želodca, ledvic, mehurja in pregled prisotnosti vseh 4 okončin. S tem lahko ginekolog ugotovi morebitne druge nepravilnosti pri razvoju ploda.
TEST NIFTY
Test NIFTY v prvi vrsti odkriva tri najpogostejše kromosomske nepravilnosti, ki so prisotne ob rojstvu – Downov, Edwardsov in Patauov sindrom. Hkrati vam razkrije tudi spol dojenčka, če to želite.
Dodatne raziskave so odvisne od paketa, ki ga izberete. NIFTY odkriva še:
- anevploidije spolnih kromosomov (Turnerjev, Klinefelterjev, trojni X in XYY sindrom),
- 3 dodatne trisomije (trisomije kromosoma 9, 16 in 22),
- 60 morebitnih sindromov delecij in duplikacij.
V primeru, da test NIFTY pokaže povišano tveganje za katero od nepravilnosti, se nosečnici priporoča amniocenteza, ki lahko sum z gotovostjo potrdi ali ovrže.
Kateri pregled izbrati?
Pregled nuhalne svetline in test NIFTY nikakor nista izključujoča se postopka. Idealno je opraviti oba. Pregled nuhalne svetline lahko z ultrazvočnim pregledom zazna tudi druge morfološke nepravilnosti, ki niso nujnega genetskega izvora in jih NIFTY ne more zaznati. Hkrati pa pregled nuhalne svetline ni tako natančen kot NIFTY in pogosteje ne zazna nepravilnosti, zato je za čim bolj mirno nosečnost priporočljivo opraviti oba testa.