Kako zaznati 3 najpogostejše kromosomske nepravilnosti med nosečnostjo?

Človeško telo je neverjetna celota raznoraznih delcev. Da naš organizem normalno deluje, je pomembno, da pravilno delujejo vsi sestavni deli, tudi tisti na mikroskopski ravni, kot je DNA. Ta kljub svoji izredni majhnosti določa lastnosti vsakega posameznika.

Naš genetski zapis je shranjen v 23-ih parih kromosomov. Ob spočetju otroka vsak izmed staršev prispeva 23 kromosomov, torej vsak polovico genetskega materiala.

Ti kromosomi so tako pomembni, da vsaka njihova nepravilnost močno vpliva na razvoj zarodka. Če ena izmed starševskih spolnih celic vsebuje 1 kromosom preveč, pride do trisomije, ki povzroča težave in komplikacije. Trisomije, ki so najpogostejše ob rojstvu, so trisomija 21, 18 in 13.

Trisomija 21 – Downov sindrom

Najpogostejša kromosomska nepravilnost pri dojenčkih je trisomija 21. kromosoma, ki jo poznamo kot Downov sindrom. Tveganje, da bo otrok imel ta sindrom, narašča s starostjo nosečnice – pri 30. letih je recimo 1 proti 1000, pri 35. letih pa že 1 proti 400. V 30 % primerov trisomije 21 se nosečnost konča s splavom.

Otroci z Downovim sindromom imajo običajno blage do srednje motnje mentalnega razvoja. Za čim bolj normalno in samostojno življenje je ključna primerna zgodnja vzgoja.

Downov sindrom prepoznamo po značilnih obraznih potezah, manjšem mišičnem tonusu (hipotoniji), navpični očesni gubi, pogostih srčnih obolenjih in precej drugih motnjah. Zgolj 1 % primerov Downovega sindroma je dednih.

Kljub vsemu gre za najbolj prizanesljivo trisomijo med najpogostejšimi tremi, saj lahko osebe z blažjo obliko sindroma živijo relativno normalno življenje.

Trisomija 18 – Edwardsov sindrom

Dodaten kromosom 18 se pojavi pri približno 1 od 1000 nosečnosti in je trikrat pogostejši pri deklicah. Edwardsov sindrom običajno ni združljiv z življenjem, saj se 80 % takšnih nosečnosti žal konča s splavom, manj kot 10 % dojenčkov pa preživi prvo leto življenja.

Simptome lahko ugotovimo že pri ultrazvočnih pregledih nosečnice. Ob dojenčkovem rojstvu je značilna nizka teža, opazni pa so tudi drugi telesni znaki – majhna čeljust, majhna ušesa, nerazviti prstki in še kaj. Kmalu se pri dojenčku pokaže tudi duševna zaostalost.

Veliko otrok z Edwardsovim sindromom ima prirojene srčne bolezni in težave z delovanjem ledvic. Genetske raziskave kažejo, da večina trisomij 18. kromosoma ni dedne oblike.

Trisomija 13 – Patauov sindrom

Tako kot Edwardsov se tudi Patauov sindrom pojavi pri približno 1 od 1000 nosečnosti. Kar 97 % takšnih nosečnosti se konča s splavom, velika večina dojenčkov pa ne dočaka več kot 4 mesecev starosti. Trisomija 13 v večini primerov ni dedna.

Patauov sindrom pogosto povzroča nepravilno delovanje srca in možganov, težave s hrbtenico, epileptične napade, duševno prizadetost in težave pri delovanju ostalih organov. Ob rojstvu lahko opazimo razcepljeno ustnico ali nebo, nerazvite oči, stisnjeno pest, dodatne prstke in druge anomalije.

Tveganje za kromosomske nepravilnosti se veča s starostjo nosečnice, zato je sploh za ženske, starejše od 35. leta, priporočljivo, da opravijo predrojstveni test.

Med najpopularnejšimi je test NIFTY, ki je zelo preprost in neinvaziven. Opraviš ga lahko že po 10. tednu nosečnosti, je popolnoma brez tveganja za nosečnico in dojenčka, navedene trisomije pa odkriva z več kot 99-odstotno občutljivostjo. Več o testu NIFTY in kje ga lahko opraviš, si preberi tukaj.