Gre za najbolj pogost vzrok prirojenih okvar, ki prizadane približno enega v 660 rojstvih.
Skupna znamenja Downovega sindroma so:
Pomanjkanje mišične napetosti ob rojstvu.
Razdvojitev sklepov med kostmi lobanje ali abnormalno oblikovanja lobanja.
Poševne oči.
Majhna usta z naprej potisnjenim jezikom.
Široke, kratke roke.
Ena sama črta na dlani.
Abnormalni fizični razvoj, duševna zaostalost.
Abnormalnost očesnega irisa.
Vir: RTVSLO