Kratka stegnenica v drugem tromesečju nosečnosti in kromosomske anomalije

V raziskavo so vključili 147.766 enoplodnih nosečnosti na Danskem. Anomaly scan v drugem tromesečju nosečnosti kaže, da je krajša dolžina stegnenične kosti – definirana kot vrednost pod petim percentilom – prisotna pri 16,2% fetusih z Downovim sindromom.

Podatki danske Nacionalne baze podatkov za fetalno medicino so bili predstavljeni na Svetovnem kongresu mednarodnega združenja za ultrazvok v ginekologiji in porodništvu. Prav tako pa so imeli krajšo stegnenično kost tudi plodi s trisomijo 13 in 18.

Fetusi s krajšo stegnenično kostjo so imeli večjo verjetnost rojstva pred 34. tednom nosečnosti, ter nižjo porodno težo. Dr. Ann Tabor je dejala, da je ultrazvočni pregled v prvem tromesečju nosečnosti na Danskem zelo temeljit in natančen, kar pomeni odkrivanje večjega števila plodov z Downovim sindromom, kljub temu pa nekateri primeri ostanejo neodkriti.

»Stopnja odkrivanja znaša 90 – 92%, zato nosečnice vedno poučimo, da vedno ne moremo odkriti vseh fetusov z Downovim sindromom. Pregled v drugem tromesečju nosečnosti nam daje možnost odkriti Downov sindrom, ki smo ga ob prvem pregledu spregledali,« je dejala dr. Tabor, profesorica fetalne medicine Klinične bolnišnice iz Kobenhavna.

Skupna incidenca krajše dolžine stegnenice v omenjeni raziskavi se je pojavila v 2.718 primerih (1,8%). Krajša dolžina stegnenične kosti je znan simptom Downovega sindroma, kljub temu pa preseneča povezava med krajšo stegnenico in neuravnoteženo avtosomno strukturno abnormalnostjo. »Vsak dan ko se v klinični praksi pojavi primeri fetusa s krajšo stegnenično kostjo pomislite: Naredim paniko, ali enostavno spregledam?« se je v intervjuju spraševala dr. Tabor.

»Moramo izvesti amniocentezo, v kolikor ne poznamo kariotipa fetusa, ali zgolj nadziramo rast fetusa z večjim tveganjem manjše rasti ali prezgodnjim porodom? V kolikor je ocena tveganja 1:10.000 verjetno ne bomo naredili nič, tveganje 1:400 pa že odpira nujnost pogovora z nosečnico,« je dejala dr. Tabor.

Krajša dolžine stegnenične kosti v drugem tromesečju nosečnosti in kasnejše odločitve, so v veliki meri povezane z diagnosticirano abnormalnostjo v prvem tromesečju nosečnosti.

http://youtu.be/ElIOxFQFICo