Lažji test za Downov sindrom

Downov sindrom je bolezen, ki se odčita v diobi enaindvajsetega kromosoma (dodaten 21. kromosom, trisomija 21). Za paciente s tem sindromom je značilna vseživljenjska duševna hendikepiranost in motnje v nizu organskih sistemov.

Sindrom se lahko odkrije še pred otrokovim rojstvom, trenutno pa so poleg nuhalne svetline na voljo samo invazivni testi (amniocenteza, biopsija horionskih resic), ki povečujejo tveganje splava. Iz vzorca se določi kariotip, oz. slika kromosoma.

V večini razvitih držav velja priporočilo, da se morajo po šestnajstem tednu nosečnosti testirati vse ženske starejše od 35. let.

Znanstveniki iz Kitajske fakultete v Hong Kongu so razvili test, s katerim bi lahko kar 98% invazivnih postopkov zamenjala enostavna krvna preiskava, ki analizira genski material v materini krvi. Na ta način se lahko določi ali je fetus obremenjen z Downovim sindromom.

Raziskovalci so testirali 753 nosečnic, ki so imele  povečano tveganje rojstva otroka z Downovim sindromom. Od skupnega števila je 86 nosečnic nosilo plod z Downovim sindromom, test pa se je pokazal za zelo zanesljivega.

Članek objavljen v strokovni reviji British Medical Journal navaja, da bi lahko test uporabili pri izključitvi Downovega sindroma še pred uporabo invazivnih testov.