Mozaični Downov sindrom

Mozaični Downov sindrom je genetska motnja, ki predstavlja okoli 2-4% vseh primerov Downovega sindroma. Pri Downovem sindromu se pojavi trisomija na 21 kromosomu in tako namesto 46 kromosomov, celično jedro vsebuje 47 kromosomov. Prizadeti z mozaičnim Downovim sindromom pa nosijo dve vrsti celic: celice s 46 kromosomi in celice s 47 kromosomi.

Vzrok

Vzroke lahko iščemo v zgodnji embrionalni razvojni fazi, ko se zigota deli na številne in različne tipe celic. Oplojeno jajčece vsebuje 23 parov kromosomov ali 46 individualnih kromosomov, polovica z materinimi poreklom, polovica očetovim. Najprej se prične dioba na dve celici, nato na štiri in tako naprej… vsaka nova ustvarjena celica povzame genski in kromosomski zapis delitvene celice. Med mitozo ali mitotsko delitvijo celic, postopek delitve celice, ki poteka v več fazah (profaza, metafaza, anafaza, telofaza), pa lahko med ločevanjem in procesu replikacije kromosomov nastane napaka, ki privede do ustvarjanja dodatne kopije 21 kromosoma. Od tu naprej se vse celice s prisotno trisomijo, delijo v celice z dodatnim 21 kromosomom.

Obstaja pa še ena inačica na temo. Dodaten 21 kromosom pa je lahko prisoten že v moški ali ženski gameti. V času delitve celic, pa je ta dodatni kromosom ločen in se med mitotsko delitvijo celic ne prenaša na obe celici. Dodatni kromosom, ki izvira iz določene spolne celice, se replicira samo s temi celicami, celice s 46 kromosomi pa diobo nadaljujejo s 46 kromosomi.

Simptomi

Prisotnost dodatnega kromosoma v nekaterih celicah se odraža tako v videzu, kot fizičnemu in psihičnemu razvoju. Simptomi se pogosto ne razlikujejo od simptomov Downovega sindroma, je pa lahko meja med retardiranim in normalnim videzom zelo zabrisana. Najpogostejši simptomi so:

• Kratek nos, prsti in vrat
• Mikrogenia – majhna brada
• Epikantus – navpična očesna guba, ki pa je lahko pri mozaičnem Downovem sindromu zelo neizrazita
• Šibek mišični tonus
• Značilno ravni lasje
• Velik presledek med palcem in ostalimi prsti na nogah

Simptomi mozaičnega Downega sindroma pa se lahko od osebe do osebe razlikujejo. Pri nekaterih ljudeh je simptome komaj zaznati, pri drugih so precej bolj značilni. Poleg fizičnih sprememb pa dodaten kromosom vpliva tudi na delovanje organov.

Mentalno zaostalost zasledimo pri obeh omenjenih oblikah Downovega sindroma in se med posameznimi prizadetimi močno razlikuje. Raziskave so pokazale, da imajo posamezniki z mozaičnim Downovim sindromom višji inteligenčni kvocient, kot posamezniki z Downovim sindromom. Običajna mera IQ ljudi z Downovim sindromom je med 50 – 70 točk (blaga duševna zaostalost) in 25 – 50 točk (hujša zaostalost). Rezultati posameznikov z mozaičnim Downovim sindromom pa so višji za 10 – 30 točk. Boljši rezultat je posledica navzočnosti celic z normalnim številom kromosomov, ki zmanjšajo resnost simptomov povezanih s trisomijo 21. Po drugi strani pa so tveganja nastanka zdravstvenih težav medsebojno podobna:

• Višje tveganje prirojenih srčnih bolezni
• Težave s ščitnico
• Težave z vidom in sluhom
• Gastroezofagealni refluks ali refluks želodca
• Alzheimerjeva bolezen
• Obstruktivna apneja med spanjem

Diagnoza

Diagnoza za mozaični Downov sindrom zahteva genetsko testiranje krvi, ki se ponavadi opravi v času rojstva, ali z amniocentezo in biopsijo horionskih resic med nosečnostjo. Laboratorijsko testiranje zahteva štetje kromosomov v dvajsetih do petindvajsetih različnih celicah. Če nekatere celice vsebujejo 47, druge pa 46 kromosomov diagnosticiramo Mozaični Downov sindrom ali preprosto Mozaicizem, ki je ponavadi opisan v postopkih. Odstotek mozaičnosti je ocenjen na podlagi preštetih prizadetih celic na skupno število preštetih celic. Npr. če je od 25 preštetih celic samo 5 normalnih celic in 20 celic s 47 kromosomi, govorimo o 80% stopnji mozaičnosti.

Zdravljenje

Adekvatnega zdravljenja kromosomopatij verjetno ne bo nikoli na voljo. Za pravilno telesno in duševno zdravljenje so na voljo številni posebni izobraževalni in programi poklicnega usposabljanja, kot tudi programi za podporo staršev, duševne in kognitivne sposobnosti otrok, ki močno izboljšajo psihofizično stanje otrok z mozaičnim in navadnim Downovim sindromom. Zdravljenje oz. lajšanje prizadetosti pa ni samo domena staršev in pristojnih ustanov. Odprava socialne stigmatizacije in diskriminacije v celotni družbi bo prav tako močno pripomogla in pomagala pri izboljšanju kakovosti življenja prizadetih otrok in odraslih.