Odkrili gen, katerega okvara povzroča avtizem

Avtizem je kompleksna možganska motnja, ki lahko zelo prizadene bolnikovo sposobnost komuniciranja in socializacije. Vzroki zanj niso znani, kot tudi ne zdravilo. Znanstveniki so že dolgo sumili, da bi pomembno vlogo pri nastanku avtizma lahko imeli geni. Zdaj so v veliki raziskavi, v katero so zajeli doslej največje število avtistov in jim z najsodobnejšo gensko tehnologijo pregledali gene, odkrili gen, katerega okvara naj bi igrala glavno vlogo pri nastanku te hude motnje.

V raziskavi, ki so jo poimenovali Autism Genome Project, je sodelovalo več kot 1200 družin z avtisti iz 19 držav, z njimi pa se je ukvarjalo več kot 120 znanstvenikov v 50 raziskovalnih ustanovah. Iskali so podobnost v genskem zapisu avtistov. Našli so jo na kromosomu 11p, gre pa za gen, ki so ga poimenovali neurexin 1. Slednji pripada skupini genov, ki pomagajo nevronom pri komuniciranju in katerega okvara po mnenju znanstvenikov povzroči motnje, značilne za avtizem. Novo odkritje je po mnenju Johna Burna iz Univerze v Newcastlu fantastično, čeprav opozarja, da je bil storjen šele prvi korak, saj gre najverjetneje za interakcijo večjega števila genov in da je do odkritja zdravila za avtizem še daleč.

Naslednja faza projekta bo trajala tri leta in stala okrog 12 milijonov evrov, zdravniki in bolniki – ocenjujejo, da avtizem prizadene enega od stotih britanskih otrok, pa si od nje veliko obetajo.

Vir: Dnevnik