Otroci z Downovim sindromom

Moj dojenček skorajda ni jokal. Težave je imel pri hranjenju in ni odpiral oči. Zdelo se je, kot da se me medicinske sestre izogibajo, in bilo me je vse bolj strah. Veselje in vzhičenost ob pričakovanju prvorojenca sta se mešala z neverbalnimi sporočili oseb okoli mene. Zdravnik mi je naposled prišel povedat, kar sem sama že slutila: “Vaš otrok ima downov sindrom.” Takrat se je naše življenje popolnoma spremenilo. Če se danes ozrem nazaj, se je spremenilo tako, da vsi cenimo in spoštujemo medosebne odnose, čustva in občutke veliko bolj, kot bi jih lahko spoznali v katerikoli knjigi ali filmu.Zdaj je Miha že odrasel mož in polnopraven član naše družine. V službo hodi k sosedu, ki proizvaja kartonaste škatlice. Vsak dan se ob isti uri vrača domov in popoldne z nečakom sestavlja sestavljanke. To je bila že od nekdaj njegova najljubša igra, pri kateri bi lahko zdržal v nedogled. Doma mi pomaga pri urejanju cvetlic v vrtu in košnji trave. Še vedno je zelo navihan. Zdaj obiskuje celo plesni tečaj.

Imam dva sina in tri vnučke, a samo eden od njih je povsem drugačen od drugih, za kar mu bom hvaležna vse življenje.

Downov sindrom je prvi leta 1866 podrobno opisal angleški zdravnik John Langdon Down. Leta 1957 je LeJeune odkril trisomijo (dodaten 21. kromosom v vsaki telesni celici), ki je genetski vzrok te motnje.Downov sindrom je torej stanje, ki ga povzroča dodatni 21. kromosom v vsaki telesni celici.

Kromosomi so majceni delci, ki so navzoči v vsaki celici našega telesa. V sebi nosijo informacije za oblikovanje naših lastnosti iz podedovanih predispozicij. Vsebujejo genetske zapise, ki nadzirajo in usmerjajo delitev, rast in delovanje celic. Informacije so v obliki kodiranih sporočil in se nahajajo na kemični substanci, imenovani DNK. V vsaki telesni celici imamo po 23 parov kromosomov, kar pomeni, da imamo skupno 46 kromosomov. En kromosom v paru dobimo od očeta, drugega od mame. Ko se celica deli, nastaneta dve hčerinski celici s po 23 kromosomi. Včasih delitev ne poteka povsem pravilno, zato pride do napak; to lahko povzroči, da ena hčerinska celica vsebuje 22, druga pa 24 kromosomov. To se zgodi, kadar se kromosomi ločijo nepravilno; temu pravijo nerazdvajanje kromosomov. Če se celica s 24 kromosomi (npr. jajčece) združi s celico s 23 kromosomi (npr. spermij), bo imela nova celica 47 namesto 46 kromosomov. Če do tega pride na 21. kromosomu (trisomija 21), bo imel otrok downov sindrom. Druga stanja, ki so posledica odvečnega kromosoma, sta še patau sindrom (trisomija 13) in edwardov sindrom (trisomija 18). Ti stanji sta redkejši od downovega sindroma in imata popolnoma svoje lastnosti.
 

Pogostost motnje

Downov sindrom je prirojeno stanje, ki naključno prizadene enega na približno 800 novorojenčkov, ne glede na spol. Pojavlja se v vseh državah sveta, med vsemi rasami in socialnimi sloji. Lahko doleti kogarkoli.Znano je, da tveganje za rojstvo otroka s tem sindromom narašča s starostjo matere. Zaradi tega se nosečnice po 35. letu starosti v 16. tednu nosečnosti pogosto odločijo za amniocintezo (odvzem plodovnice in določitev zarodkove kromosomske slike). Tako lahko zdravnik potrdi ali izključi downov sindrom.
 

Odzivi ob rojstvu

Med nosečnostjo večina bodočih staršev goji pričakovanja in sanje o novemu otroku. Ko se rodi otrok z downovim sindromom, se njihove sanje zdrobijo – šokirani so in zmedeni. Obdobje po otrokovem rojstvu je sprva težko. Če naj jim sorodniki to obdobje olajšajo, jim morajo biti v pomoč in pozitivno oporo. Da bi se izognili neljubim situacijam, morajo paziti, kaj govorijo novopečenim staršem. Nikakor ne smejo izražati obžalovanja, razpravljati o ljubkosti teh otrok, spraševati o resničnosti motnje in govoriti, da jim je bog poslal posebnega otroka. Bolje je, da jim čestitajo enako, kot bi vsem drugim. Pomagajo naj jim pri zbiranju nekaterih informacij, ponudijo varstvo in pomoč. Skratka, obnašajo naj se čimbolj običajno, vendar kljub temu ne smejo prezreti vprašanj in težav, ki so se morda porodili staršem.
 

Razvoj otrok z Downovim sindromom

Dojenček z downovim sindromom naj bo vedno najprej otrok. V veliki večini bo tak kot vsi drugi dojenčki; bo del družine in bo prav tako podoben staršem in sorojencem.V prvih dneh po rojstvu imajo ti otroci pogoste napade zaradi pomanjkanja kisika. Kot dojenčki so bolj zaspani, malo jokajo in se manj zanimajo za svet okrog sebe. Razvojne psihomotorične mejnike dosegajo z zamudo. Namesto čebljanja izpuščajo neartikulirane glasove, govor, ki se pojavi pozneje, je težje razumljiv, besednjak je okrnjen. Pri gibanju so okornejši in nespretni, shodijo okoli drugega leta. Šele po tretjem letu starosti postanejo očitno živahnejši. Pri starosti petih let se zna večina teh otrok obleči, samostojno jesti in uporabljati stranišče. Razvijejo vsak svojo osebnost; vsi niso mirni in nimajo vsi občutka za glasbo ter ritem, kot pravijo stereotipi o njih. Nekateri so samozavestni, zaupljivi, odprti in uživajo v socialnih stikih. Drugi obožujejo športne dejavnosti. Lahko so zelo tihi, sramežljivi in imajo raje mirno okolje z nekaj bližnjimi prijatelji.
 

Intelektualne sposobnosti

Včasih so intelektualni razvoj teh oseb opisovali samo s količnikom inteligentnosti (IQ). Zdaj vemo, da imajo ti testi omejeno praktično vrednost, saj povejo zelo malo, če sploh kaj, o govoru in jezikovnih spretnostih, o uporabni pismenosti, o sposobnostih za skrb zase in o primernem vedenju v socialnem okolju.Zdaj sposobnosti teh otrok in odraslih oseb raje opisujejo na temelju napredka, ki vodi k izboljšanju njihovega vsakodnevnega življenja.

Tako nam hitro postane jasno, da razvoj otrok z downovim sindromom ne zaostaja na vseh področjih v enaki meri. Zelo dobro je razvito področje socialnega in čustvenega razvoja, kar se kaže pri vsakodnevnih opravilih in sodelovanju z okolico.Še najbolj zamujata govor in jezikovni razvoj, zato bolj razvijejo neverbalne oblike sporazumevanja. Ker imajo bolje razvit vizualni sprejemni kanal, se lažje učijo ob pomoči slikovnega in konkretnega gradiva. Ti otroci lahko osvojijo večino osnovnih veščin, le da za to potrebujejo več časa. Brati se naučijo podobno kot drugi otroci. Z dopolnjevanjem znanja na področju branja, pisanja in jezikovnega izražanja lahko brez težav preidejo v dobo odraslosti.
 

Zdravstvene težave

Dojenčki in malčki z downovim sindromom večinoma prebolijo več otroških bolezni kot njihovi vrstniki. Skoraj 40 odstotkov dojenčkov s to motnjo se rodi s prirojeno srčno napako. Nekateri imajo zaporo dvanajstnika, težave z delovanjem ščitnice in so manj odporni na okužbe. Pojavijo se lahko tudi senzorične motnje, ki se odražajo kot naglušnost ali gluhota in težave z vidom (daljnovidnost, kratkovidnost, škiljenje, nistagmus, siva mrena).V dobi odraščanja so večinoma zdravi in imajo podobno zdravstveno stanje kot drugi ljudje. V starejšem obdobju imajo več možnosti, da se bo pri njih razvila alzheimerjeva bolezen.
 

Izobraževanje

V Sloveniji večino predšolskih otrok z downovim sindromom vključijo v razvojne oddelke vrtcev ali v redne oddelke vrtcev, kjer so deležni dodatne specialnopedagoške pomoči. Večina šoloobveznih otrok se šola v oddelkih vzgoje in izobraževanja ali v osnovnih šolah s prilagojenim programom, kjer so program in metode dela prilagojeni posebnim potrebam in razvojnim mejnikom teh otrok. Starši in strokovnjaki se čedalje bolj zavzemajo za inkluzivno izobraževanje otrok z downovim sindromom v rednih oblikah izobraževanja.Nekoč (še pred približno tridesetimi leti) otrok z downovim sindromom sploh niso vključevali v izobraževanje. Nato so se oblikovale segregirane šole za otroke z različnimi motnjami v razvoju, v katerih je bil poudarek predvsem na učenju praktičnih veščin, uporabnih v vsakodnevnem življenju.

Večina študij v ZDA je pokazala, da otroci z downovim sindromom v inkluzivnem izobraževanju na celotnem akademskem področju veliko pridobijo, zlasti na področju pismenosti in računanja. Opazne so tudi bolje razvite veščine ustnega izražanja in sporazumevanja ter višja socialna zrelost. Zavedati pa se moramo, da ni vsak otrok z downovim sindromom pripravljen na izobraževanje v rednih ustanovah ter da bi vsakodnevni spodrsljaji in neprimerno visoka pričakovanja slabo vplivala na njegovo počutje in samopodobo.
 

Sorojenci in ožji sorodniki

Ko pride v družino dojenček z downovim sindromom, so starši v veliki dilemi, kako naj to povedo svojim najbližjim. Ker otroci posnemajo večino mnenj svojih staršev, se bo tu zgodilo enako. Če starši lahko občutijo veselje ob novem dojenčku, ga bodo tudi sorojenci. Pomembno pa je, da jim čimprej razložimo dojenčkove težave – da se bo nekoliko počasneje učil in potreboval več nege kot drugi dojenčki. Večina sorojencev dobro sprejme dojenčka z downovim sindromom; zanj skrbijo, z njim delijo igrače in se ga ne sramujejo pred prijatelji. Večina staršev celo opaža, da sorojenci postanejo bolj čuteči in strpni, z več občutka za ljudi z drugimi motnjami in težavami. Pomembno je, da dojenčka z downovim sindromom vključimo v družino enako kot druge otroke. Pravila naj bodo za vse otroke ista in ne delajmo razlik med njimi. Do otroka z motnjo ne smemo občutiti usmiljenja, ker bomo tako povzročili več škode – tako njemu kot sorojencem.Dedki in babice bodo sprva doživljali podobna čustva kot otrokovi starši, vendar jih je treba hitro vključiti v otrokovo življenje in jih naučiti sprejemati otroka takega, kot je. Včasih so stari starši lahko velika opora pri iskanju informacij o motnji, društvih, srečanjih in seveda pri varovanju otroka, zato nikar ne pozabimo nanje.
 

Zunanji videz oseb z downovim sindromom

Večina novorojenčkov z downovim sindromom ima značilne zunanje znake, ki se pojavljajo pri približno 80 odstotkih otrok s tem sindromom.

Med najpogostejšimi znaki lahko opazimo:

• hipotonija ali slabši mišični tonus;
• hiperfleksibilnost ali čezmerna gibljivost sklepov;
• nekoliko bolj “azijski” videz oči (zato so včasih tem otrokom pravili mongoloidni, kar je popolnoma neustrezen izraz);
• guba na zgornji veki, v notranjem kotičku očesa (epikantus);
• manjša glava;
• manjša in nižje raščena ušesa (včasih manj prožna in nenavadnih oblik);
• manjša usta, tanke ustnice (jezik se zdi v primerjavi z usti prevelik);
• roke in noge so v primerjavi s telesom kratke;
• značilna črta po vsej dlani;
• krajši prsti, palec je manj gibljiv (brez srednjega sklepa);
• širši podplati s kratkimi prsti; večji razmak med palcem in drugimi prsti;
• bolj sploščen obraz in majhen nos;
• šibki refleksi;
• šibek jok.

Vir: www.viva.si