Predrojstveni testi: tabu tema za katere se odloči 99% nosečnic

Predrojstveni testi so nedolgo nazaj bili popolna neznanka in tabu tema, danes pa se za njih odloči kar 99% nosečnic.

Ker se povprečna starost nosečnic ob prvi zanositvi viša, je možnosti za zaplete v nosečnosti veliko več, hkrati pa je verjetnost, da bi se otrok rodil s katero izmed najpogostejših kromosomskih bolezni, veliko višja. S pomočjo predrojstvenih testov imamo možnost ugotoviti, ali obstaja tveganje za nastanek le teh ter v primeru dobrega rezultata mirno preživeti nosečnost, ali pa se v primeru ugotovljene prirojene nepravilnosti pri otroku, fizično in psihično pripravimo na rojstvo ter življenje po njem in raziščemo možnosti terapij, katere nam nudi sodobna medicina.

Govorili smo s Suzano Peternelj Marinšek Dr. Med. Spec. za ginekologijo in porodništvo, ki nam je odgovorila na vprašanja, povezana s predrojstvenimi testi in možnimi komplikacijami v času nosečnosti.  Zastavili smo ji najpogostejša vprašanja, s katerimi se soočajo bodoče mamice.

Kako pogosto se bodoče mamice odločajo za predrojstvene teste in kaj je najpogostejši vzrok?

V naši ambulanti letno spremljamo 200-270 nosečnic / kar predstavlja približno 1% vseh nosečnic v Sloveniji / in več kot 99% se jih odloči za predrojstvene teste. Moje mnenje je , da si starši zaslužijo zdrave otroke in da si otroci zaslužijo, da se rodijo zdravi. Večina današnjih staršev  si to želi vedeti.

Ali se povprečna starost nosečnice ob prvi zanositvi viša in ali je to iz ginekološkega vidika dobro?

V naši ambulanti je že 20% nosečnic, ki so v času poroda stare več kot 35 let. Pri teh nosečnicah je večja možnost komplikacij v nosečnosti in tudi več spontanih splavov.

Kateri so možni zapleti ob nosečnosti in rojstvu?

Zapletov v nosečnosti in rojstvu je zelo veliko. Med najpogostejše spadajo krvavitve v nosečnosti, prezgodnji porod, sladkorna bolezen v nosečnosti, visok pritisk, mednje spadajo tudi kromosomske nepravilnosti poda. Ob rojstvu se nam približno 2-4% otrok rodi z večjo ali manjšo nepravilnostjo. Rojstvo otročka z Downovim sindromom ( kromosomska nepravilnost oz. trisomija 21 kromosoma) se zgodi približno na 1 od 700 porodov.

NIFTY test je že dlje časa predrojstveni test številka 1 v svetu in pri nas. Zakaj?

Z najnovejšo tehnologijo genetskega sekvenciranja je možno pregledati število vseh avtosomnih (nespolnih) in spolnih kromosomov. NIfty test odkriva v prvi vrsti tri najbolj pogoste trisomije in sicer Downov (T21), Edwardsov (T18) in Patauov sindrom (T13). Če želi nosečnica  izvedeti, lahko NIfty test odkrije tudi spol otroka. Možno je tudi odkrivanje 60 delecijskih oz. duplikacijskih sindromov, kjer je število kromosomov sicer normalno, manjka oz. podvojen pa je le delček kromosoma. Testiranje je vedno narejeno na enak način, cena testa pa je odvisna od tega, za kako razširjen test se par odloči. Sama sem z uporabo testa v svoji ambulanti zelo zadovoljna. Rezultati testa prihajajo v okviru vnaprej določenih terminov /maksimalno 10 delovnih dni.

Je testiranje za bodoče starše stresno in kakšni so po navadi njihovi občutki?

Samo testiranje za starše ni stresno, saj pred testiranjem prejmejo v ambulanti zelo podrobne in natančne informacije. Tudi sam odvzem 10 ml venske krvi za nosečnico običajno  ne predstavlja prevelikega problema, odvzem krvi namreč poteka v pol ležečem položaju. Čakanje na rezultat testa nosečnicam ni najbolj prijetno. So pa nosečnice izjemno zadovoljne, ko jih pokličem po telefonu takoj, ko je rezultat na voljo, četudi so izvidi na voljo izven rednega delovnega časa ambulante ali pa med vikendom ali prazniki. Ob takem pogovoru oz. sporočanju rezultatov  vidim, kako se nosečnice pomirijo ob izvidu preiskave, ki kažejo na zdrav plod.

Zakaj se bodoče mamice odločajo za Nifty test? Gre samo zaradi povečanega tveganja za nastanek genetskih nepravilnosti ali bolj za željo po mirni nosečnosti?

Ob uvajanju Nifty testa pred 5 leti, so se za ta test večinoma odločale ženske, pri katerih je bilo povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti in hkrati niso želele tvegati spontanega splava, ki je možen zaplet pri 0,5-1% diagnostičnih testov biopsije horionskih resic ali amniocenteze. Za ta test so se odločale tudi ženske , pri katerih je bilo tveganje za kromosomske nepravilnosti po ultrazvočnem merjenju nuhalne svetline zmerno, med 1/300 in 1/1000. To so rezultati, pri katerem tveganje ni nizko in bi nas rezultat testa pomiril, hkrati pa tveganje ni tako visoko, da bi nosečnici pripadala zgoraj omenjena testa.

Sedaj pa se čedalje več žensk odloča za Nifty test tudi takrat, kadar v nosečnosti ni povečanega tveganja za kromosomske nepravilnosti in sicer iz več razlogov; test je varen, enostaven in zelo zanesljiv. Dober izvid testa pomiri nosečnico in zmanjša zaskrbljenost v nosečnosti.

Koliko žensk se odloča za Nifty test v Sloveniji in kakšen je njihov odziv?

Že na prvem pregledu v nosečnosti, ki je možen do 12. tedna nosečnosti, običajno pa se opravi med 8. in 9. tednom nosečnosti, so vse nosečnice deležne natančnega in poglobljenega svetovanja o preiskavah za ugotavljanje kromosomskih nepravilnostih ploda. Ob tem prejmejo tudi pisna navodila, ki jih pripnem v materinsko knjižico. Ob tem pregledu jim razložim, da je osnovna preiskava za ugotavljanje kromosomskih nepravilnost ploda  ultrazvočno merjenje nuhalne svetline ploda z zgodnjo morfologijo ploda. Optimalen čas za to preiskavo je zaključenih 12 tednov nosečnosti. Vendar pa moramo biti do nosečnic pošteni in povedati, da s to preiskavi najdemo samo 70% otrok s kromosomsko okvaro T21. Zato vedno svetujemo, da se ta ultrazvočna preiskava nadgradi še s krvnim testom. Obstajata dva krvna testa: dvojni hormonski test in ne-invazivno pred rojstveno testiranje proste plodove DNK-NIPT test, med katerimi je vodilni Nifty test. Kombinacija ultrazvočne preiskave in dvojnega hormonskega testa odkrije približno 90% otrok s T21, kombinacija ultrazvočne preiskave in NIfty testa pa 99,12 % otrok s T21.

V moji ambulanti se praktično vse nosečnice odločijo za ultrazvočno preiskavo merjenja nuhalne svetline z 12. tedni nosečnosti, dve tretjini to preiskavo dopolnita z dvojnim hormonskim testom, ena tretjina pa z Nifty testom.  Delež nosečnic, ki se odločajo za Nifty test, se hitro in vztrajno povečuje, saj so nosečnice prepoznale prednosti tega testa. NIfty test je namreč zelo natančen, sama preiskava je za nosečnico neškodljiva, rezultati testa pa pokažejo ne samo nepravilnosti v številu vseh spolnih in nespolnih kromosomov, pokažejo tudi spol otroka in, kot zelo veliko dodano vrednost, tudi 60 mikrodelecijskih oz. duplikacijskih sindromov. Preprosto povedano, pri teh sindromih ima plod sicer normalno število kromosomov, pomanjkljiv oz. podvojen je le delček kromosoma. Tudi pri plodih s tovrstnimi okvarami so lahko zdravstvene težave velike oz. ima lahko plod slabo kvaliteto življenja.

Kdaj je najbolj primeren čas, da se test opravi in kdaj je še zadnji čas za testiranje?

Sam test se sicer lahko izvaja od 10. do 24. tedna nosečnosti, sama pa vsem nosečnicam priporočim, da se izvede ob dopolnjenem 12. tednu nosečnosti po opravljenem ultrazvočnem pregledu ploda z merjenjem nuhalne svetline in z opravljeno zgodnjo morfologijo ploda. V kolikor naredimo testiranje prehitro, obstaja večja možnost, da v mamini krvi ne bo dovolj proste plodove DNK in testa ne bo možno izvesti. Poleg tega vedno obstaja majhna možnost, da se pri ultrazvočnem pregledu ploda najdejo take napake , ki zahtevajo takojšno in natančno diagnostično obdelavo na terciarnem nivoju.

Kaj nam povedo rezultati testa?

Z najnovejšo tehnologijo genetskega sekvenciranja je možno pregledati število vseh avtosomnih (nespolnih) in spolnih kromosomov. NIfty test odkriva v prvi vrsti tri najbolj pogoste trisomije in sicer Downov, Edwardsov in Patauov sindrom. Če želite izvedeti, vam Nifty test lahko odkrije tudi spol otroka. Testiranje je vedno narejeno na enak način, cena testa pa je odvisna od tega, za kako razširjen test se par odloči.

Ali Nifty test priporočate tudi bodočim staršem, pri katerim ni predhodnih znakov za povečano tveganje za genetskih bolezni?

Vsem nosečnicam, pri katerih ni povečanega tveganja za kromosomske nepravilnosti, se za ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti v prvem tromesečju nosečnost priporoča ultrazvočni pregled z merjenjem nuhalne svetline. Ta pregled najde samo 70% otrok z Downovim sindromom in zato vedno svetujemo kombinacijo s krvnim testom. Nifty test je najbolj zanesljiv krvni test in odkrije najpogostejše kromosomske nepravilnosti T21, T18 in T13 kar z več kot 99 %  zanesljivostjo. Nosečnice, ki se res želijo mirno nosečnost, se bodo za ta test odločile. Dober izvid tega testa jih bo zelo pomiril. Ob tem naj poudarim, da sta ultrazvok in krvna  preiskava testa, ki se dopolnjujeta in NE zamenjujeta.  V kolikor se nosečnica odloči samo za Nifty test, se lahko zgodi , da ima plod sicer normalno število kromosomov in bo izvid preiskave normalen, ob tem pa se ne najde telesne napake kromosomsko normalnega ploda.

Koliko žensk se v primeru visoko rizičnega rezultata odloči za splav in koliko za zdravljenje?

V kolikor pri nosečnici Nifty test pokaže sum na nepravilnost pri plodu, je tako nepravilnost potrebno najprej potrditi z diagnostičnim testom, v tem primeru z amniocentezo. Ta preiskava se izvaja v terciarnem centru: porodnišnica Ljubljana ali Maribor, od 16. tedna dalje. V takem primeru je plačnik preiskave Zavod za  zdravstveno zavarovanje RS. V kolikor se s to preiskavo potrdi, da ima otrok zdravstvene težave, zdravnik specialist genetik paru razloži, kako bo najdena kromosomska nepravilnost pri plodu vplivala na njegovo življenje, rast in razvoj. Zdravniki se nikoli ne odločamo namesto staršev. Naše mesto je v tem, da nepravilnosti odkrijemo in potem nudimo strokovno korektno svetovanje. Na podlagi prejetih informacij pa je lahko odločitev staršev takšna ali drugačna. Nekateri starši se ob ugotovljeni nepravilnosti ploda, ob kateri bi le-ta imel zelo slabo kvaliteto življenja, odločijo za prekinitev nosečnosti, drugi pa se pripravijo na rojstvo otroka s posebnimi potrebami.

Intervju je nastal v sodelovanju s Suzano Peternelj Marinšek Dr. Med. Spec. za ginekologijo in porodništvo.

Več o NIFTY testu si lahko preberete na spletni strani www.niftytest.si