Progerija: Hutchinson – Gilfordov sindrom progerije

Kaj je progerija?

Progerija je redko genetsko obolenje za katero je značilno pospešeno staranje pri otrocih in je v vseh primerih usodna.

Simptomi

Videz novorojenčkov z omenjenim genetskim obolenjem je ob porodu povsem normalen. Prvi znaki pospešenega staranja se pričnejo kazati med 18-tim in 24-tim mesecem starosti. Simptomi progerije vključujejo:

·         Zastoj rasti

·         Izgubo telesnih maščob in las

·         Staranje kože

·         Togost sklepov

·         Dislokacijo kolkov

·         Generalizirano aterosklerozo

·         Kardiovaskularna obolenja in srčno kap

Otroci s progerijo so si kljub različni etični pripadnosti neverjetno podobni. Povprečna življenjska doba otrok s progerijo je 13 let (razpon 8 – 21 let). Najpogostejša povzročiteljica smrti je ateroskleroza.

Vzrok

Progerija nastane kot posledica mutacije gena imenovanega LMNA. LMNA so vlaknaste beljakovine, ki zagotavljajo strukturno funkcijo in transkripcijsko regulacijo v celičnem jedru. Jedrni LMNA v interakciji z membransko povezanimi proteini tvori notranjost jedrne ovojnice. Mutacija LMNA, ki proizvaja lamin protein povzroči, da ovojnica jedrne  celice postane nestabilna. Nestabilnost vodi v bolezenski proces, ki ga imenujemo progerija.

Čeprav je progerija genetsko obolenje, pa noben izmed staršev prizadetega otroka ne nosi izrazite genetske mutacije. Vsak nov primer obolenja je sporadičen, mutacija se zgodi v spermiju ali jajčecu tik pred samim spočetjem. Prav zato progerija ne spada med dedna genetska obolenja. Razmerje obolevnosti je podobno pri dečkih in deklicah.

Verjetnost, da ob enemu otroku v družini progerija prizadene naslednjega ni nič višja kot pri ostalih odraslih, ki se odločajo za otroka, torej 1 : 4.000.000 – 8.000.000 rojstev.

Sicer so nekatere progerije dedne, vendar to ne velja za klasičen Hutchinson – Gilfordov sindrom progerije. Genetsko testiranje je ključnega pomena za določanje prave terapije.

Diagnoza

Večina prizadetih otrok do osemnajstega meseca starosti ne kaže nobenih bolezenskih znakov. Z razvojem genetskega inženiringa in diagnostike, ter seveda identifikacija povzročitelja progerije, je moč že pred to starostjo izvesti diagnostične preiskave. Specifično genetsko mutacijo, ki vodi v progerijo, je moč diagnosticirati. Novejše diagnoze so natančnejše, kar posledično pomeni boljšo nego za otroka.

Progerijo je moč diagnosticirati tudi z amniocentezo v nosečnosti. Ker je bolezen redka in se ne deduje, je v prenatalni negi za omenjeno testiranje zelo malo razlogov.

Zdravljenje

Zdravila za zdravljenje progerije ni, običajno se zdravljenje usmerja v izboljšanje kakovosti življenja otrok, ter na zdravljenje sekundarnih zdravstvenih težav, ki jih genetska motnja prinaša. Zdravljenje tako vključuje spremljanje, ter zdravljenje kardiovaskularnega zdravja in obolenj, dieto in fizioterapijo. 

Vir slike: www.cnn.com