Psevdohermafroditizem pri deklicah

Takoj po rojstvu z videzom spolnih organov pri dojenčku določimo njegov spol. V kasnejšem življenju pomeni njegovo/njeno usmerjanje in odnos okolja, ter določa njegov psihološki spol. Zaključno formiranje ženske ali moškega se končuje s puberteto. Takrat dozorijo centri v hipotalamusu, vzpostavi se gonadotropinsko delovanje hipofize, ki spodbuja hormonsko in generativno delovanje jajčnikov ali testisov, ter s tem končni razvoj sekundarnih spolnih odlik in organov.

Interseksualizem je pojem s katerim označujemo nepravilnosti v razvoju spola, pri eni osebi obstajajo znaki obeh spolov. Prisotno je neskladje med rastjo spolnih žlez, zunanjih in notranjih spolnih organov, sekundarnih spolnih odlik, čustvenega in socialnega spola. Nekatere oblike interseksualizma se lahko odkrijejo že pri novorojenčkih, nekatere v času pubertete ali celo kasneje.

Ženski psevdohermafroditizem označuje žensko genskega in gonadnega spola, ki ima maskulinizirane (brezspolne) zunanje spolne  organe. Maskulinizacijo (pojav moških spolnih organov pri ženskah) razvrščamo v različne stopnje, ki jih povzročajo:

•    Prirojena hiperplazija skorje (korteks) nadledvične žleze
•    Endogeno ustvarjanje moških spolnih hormonov v nosečnosti (zaradi tumorja na jajčnikih ali nadledvične žleze pri materi) ali prejemanje androgenov v nosečnosti
•    Ženski psevdohermafroditizem ni povzročen niti z endogeno niti eksogeno prejetimi hormoni
 

Kongenitalna hiperplazija skorje nadledvične žleze – Adrenogenitalni sindrom

Je najpogostejša oblika ženskega psevdohermafroditizma in predstavlja jasno definiran klinični simptom, ki je deden in povzročen z motnjo biosinteze kortizola v nadledvični žlezi, zaradi česa se ustvarja velika količina androgenov (moški spolni hormoni), ki povzročajo maskulinizacijo zunanjih spolnih organov pri ženskem spolu.

Najbolj jasen sindrom maskulinizacije pri novorojenčkih se pojavlja v različnih stopnjah. Lahko gre za vse prehodne oblike, od najbolj blagih, ko je hipertrofičen samo klitoris, pa vse do najhujše oblike, ko je moški spolni organ s sečevodom popolnoma razvit, sramne ustnice pa so popolnoma zaraščene in spominjajo na prazno mošnjo (skortum). Pregled se opravi z ultrazvočno preiskavo ali z rentgenom (potem, ko se skozi urogenitalni sinus vbrizga kontrastno sredstvo). Notranji spolni organi so vedno normalni – ženski.

Pri nezdravljenih pacientkah hiperprodukcija androgenov vpliva na splošni videz in rast. V zgodnjem otroštvu je rast hitra, muskulatura močna, poraščenost je prekomerna in izrazita. Glas je globok, na obrazu se pojavljajo akne in dlake. Androgeni pospešujejo zapiranje epifiznega (rastnega) hrustanca, zato pacientke ostanejo nižje rasti in imajo moško ozko medenico. Klitoris nenehno raste.

V puberteti se ne pojavi prva menstruacija (menarha) niti se ne razvije pubarha (prezgodnji razvoj dlakavosti). Psiho-seksulna orientiranost je, kljub ženskem genskem in gonadnem spolu, z večjim hipospadičnim ali normalnim penisom lahko moška.

Ta sindrom je zelo redko povzročen z adenomom (benigni tumor) ali karcinomom nadledvične žleze. Z zdravljenjem je potrebno pričeti čim prej. Do drugega leta starosti se z operacijo ženskega videza korigira zunanji del spolnih organov. S prejemanjem hidrokortizona se zavira izločanje ACTH (adrenokortikotropin) v hipofizi, s tem pa tudi izločanje androgenov v nadledvični žlezi. Hormonsko zdravljenje je trajno, po možnosti z najmanjšim odmerkom zdravila.
 

Ženski psevdohermafroditizem brez progresivne virilizacije

Ta oblika interseksualnosti je povzročena s prejemanjem moških spolnih hormonov nosečnicam, ki nosijo deklico ali s prisotnostjo res zelo redkih maskuliniziranih tumorjev. Izolirana maskulinizacija zunanjih spolnih organov je pri teh pacientkah edina anomalija. Prizadete imajo ženski genski in gonadni spol, ter ženske notranje spolne organe. Zunanji spolni organi so maskulinizirani kot pri prirojeni hiperplaziji nadledvične žleze, stopnja virilizacije pa je lahko različna – od blage hipertrofije klitorisa do moških spolnih organov z razvitim penisom in zaraščenimi sramnimi ustnicami. V puberteti se prične normalen ženski razvoj, pojavljajo se menstruacije, pri pacientkah z moškimi spolnimi organi se lahko pojav menstruacije razlaga kot hematurija.
 

Idiopatski ženski psevdohermafroditizem

Zelo pogosto ni možno odkriti razloga maskulinizacije spolnih organov pri gensko in gonado ženskah. Pri zdravljenju pacientk z ženskim psevdohermafroditizmom in maskulanizacijo spolnih organov brez vidne progresivne virilizacije je potrebna čim hitrejša operativna korekcija zunanjih spolnih organov. Drugo zdravljenje ni potrebno. Spontano nastopi ženska puberteta in kasneje fertilno – plodno obdobje.

Reference

Preberite še:

Fimoza
Hidrokela
Turnerjev sindrom
Respiratorni distresni sindrom
Zdravje ploda in zarodka
Zdravje dojenčka
Otroške bolezni