Spinalna mišična atrofija

Neža

Neža je stara dvanajst let in obiskuje sedmi razred devetletne osnovne šole na Gorenjskem. Ima spinalno mišično atrofijo tipa II. Že od prvega razreda se šola po programu redne osnovne šole. Zaradi težke gibalne oviranosti ima spremljevalko, v vlogi katere nastopa kar njena mami. Neža je zelo bistro in razgledano dekle, rada hodi v šolo in se udeležuje številnih tekmovanj, na katerih dosega lepe uspehe.
Mami jo vsako jutro s prilagojenim kombijem pripelje v šolo. Z njima se pripelje tudi bratec Rok, ki v isti šoli obiskuje četrti razred. Pred šolo ima Neža svoj parkirni prostor, ki je označen z znakom za gibalno ovirane osebe. Kljub temu se vse prepogosto zgodi, da starši, ki pripeljejo svojega otroka v šolo, v jutranji naglici nočejo videti znaka in parkirajo na Nežinem prostoru. Zaradi tega lahko nastane popolna zmeda, saj zaradi zasedenosti ostalih parkirnih mest Nežina mama ne more nikjer parkirati in tako Neža zamudi pouk. Neosveščenost ljudi jo tudi najbolj žalosti. Neža namreč potrebuje veliko več časa, da pride iz kombija, kot drugi otroci. Mami ji mora najprej odpeti poseben varnostni jermen, ki preprečuje premikanje invalidskega vozička med vožnjo, nato se mora še zapeljati po klančini. Zamudi se tudi s šolskim dvigalom, ki je zaklenjeno in žal oddaljeno od učilnic, kjer ima pouk.
Mami je z njo ves čas pouka. Pomaga ji pri pripravi ter organizaciji šolskih potrebščin in pripomočkov na mizi. Kadar je Neža nameščena v posebnem stojalu (swivel walker), da spremeni držo telesa, ji dela tudi zapiske. Mami veliko pomaga učiteljem pri prilagajanju pouka, predvsem pri fotokopiranju prosojnic in zapiskov. Neži je v pomoč tudi pri malici. Ko gredo sošolci k športni vzgoji, izvajata fizioterapevtske vaje. Pri tem je Neža v prednosti, saj je njena mami dokončala Fakulteto za šport in se še dodatno izobrazila na tem področju.
Če je mami zaradi kakršnegakoli razloga odsotna, Neži pomagajo sošolci, ki so jo sprejeli medse, saj so skupaj že od začetka šolanja.
Neža pravi, da se je svojih težav že navadila in da imajo drugi veliko več dilem z njenim stanjem kot ona. Rada ima odkritost. Njen govor je malce drugačen (skandiran) in se ga je treba navaditi. Raje vidi, da jo drugi vprašajo, kadar česa ne razumejo, kot da samo kimajo. Dobro namreč ve, da tisti, ki ji samo prikimavajo, zagotovo ne razumejo, kaj jim govori.
Neža je v zgodnjem otroštvu, približno do sedmega leta, še lahko hodila ob opori (s hoduljami), pozneje pa so njene mišice postale prešibke in dobila je invalidski voziček.
Ker ima težave z dihanjem in izkašljevanjem, je ponoči priključena na respirator, ki ji pomaga pri dihanju. Le tako lahko dobi v kri zadostno količino kisika. Podnevi je pogosto utrujena, boli jo glava in ima vrtoglavice.
Zavarovalnica gibalno oviranim otrokom nameni približno 1,6 milijona tolarjev za nakup invalidskega vozička. Če je voziček dražji, morajo razliko doplačati starši. Pri nakupu drugih "nadstandardnih" pripomočkov, kot so prilagoditve stanovanja in vozilo, se morajo družine znajti same. Pri nakupu hišnega dvigala so družini pomagali prijatelji. Klančino za kombi je izdelal Nežin oče, ki se k sreči spozna na takšne zadeve, kombi pa so dobili ob pomoči dobrodelne akcije, v kateri so sodelovali sponzorji in dobri ljudje (posamezni darovalci). Stroške za dvigalo v šoli sta krila Ministrstvo za šolstvo in matična občina.
Družina hodi na dopust v Izolo, natančneje v Dom dva topola, ki je popolnoma prilagojen za potrebe gibalno oviranih oseb. Prilagojena sta tudi plaža in dostop v morje z vozičkom.
Neža pravi, da zelo rada plava in riše. Zime ne mara preveč, ker jo hitro začne zebsti v prste na rokah in nogah.
Sicer je Neža povsem navaden otrok. Z bratcem Rokom rada igrata računalniške igrice in kartata. Pri tem se tudi sporečeta. Le tepeta se ne enako kot drugi otroci. Rok rad poudari, da pazi na svojo Nežo.

S spinalno mišično atrofijo se rodi približno 1 na 6000 otrok, raziskovalci pa trdijo, da je približno vsaka šestdeseta oseba genetski prenašalec tega obolenja.
Pri večini otrok z obolenjem so prizadete tudi mišice, ki skrbijo za dihanje, kar lahko vodi do nagnjenosti k pljučnicam in drugim težavam z dihanjem. Ti otroci nimajo težav s čutili, zato lahko občutijo dotike, mraz, vročino …
Veliko otrok s tem obolenjem je nadpovprečno bistrih, pogosto so tudi zelo družabni in razgledani.

Vzroki

Obolenje se prenaša s staršev na potomce avtosomno recesivno. Če sta oba starša prenašalca tega obolenja, obstaja 25-odstotna možnost, da se jima rodi otrok s spinalno mišično atrofijo, ali povedano drugače: en otrok od štirih.
Raziskave so pokazale, da je večina oblik spinalne mišične atrofije posledica spremembe na genu, nameščenem na petem kromosomu.
Nekatere študije celo pravijo, da je spinalna mišična atrofija najpogostejši genetsko pogojen vzrok smrti pri dojenčkih. Zaradi ponavljajočih se težav z dihanjem veliko teh otrok umre še pred dopolnjenim drugim letom starosti. Žal le malo otrok s tipom obolenja I dočaka puberteto ali zgodnjo mladost.
Oseba s spinalno mišično atrofijo nima gena (ali pa je ta mutiran), ki proizvaja protein, ključen za preživetje in zdravje motoričnih nevronov (motorični nevroni so živčne celice v hrbtenjači, ki vsemu telesu pošiljajo navodila za gibanje). Zaradi pomanjkanja tega proteina se živčne celice lahko skrčijo, atrofirajo in nazadnje odmrejo, kar se kaže kot mišična šibkost. Posledično lahko pride do slabitve okostja, pogoste so tudi deformacije hrbtenice.

Tipi SMA

Glede na posameznikov doseženi razvojni mejnik v grobem razlikujemo med štirimi glavnimi tipi spinalne mišične atrofije, vendar se tudi oboleli za istim tipom SMA razlikujejo med seboj.

Tip I (werdnig-hoffmannovo obolenje)

Večina otrok s tem obolenjem dobi diagnozo že zelo zgodaj, navadno med 3. in 6. mesecem starosti. Pogosto se zgodi, da matere poročajo o nenavadno šibkem gibanju ploda v zadnjih mesecih nosečnosti.
Ti otroci ne morejo sedeti samostojno, brez opore. Večinoma ne shodijo in imajo težave z držanjem glave. Pri njih ni spontanega brcanja, značilnega za zdrave dojenčke. Težave se pojavljajo tudi pri hranjenju in požiranju. Mišice trupa so šibke, prsni koš je navadno manjši. Zaradi dihanja s trebušno prepono lahko pride do ugreznjenosti prsnega koša; tudi pljuča so lahko slabše razvita. Otrok ima težave pri izkašljevanju in dihanju, predvsem med spanjem.

Tip II (intermediarni tip)

Diagnozo pri tem obolenju običajno postavijo med 14. in 24. mesecem starosti. Ti otroci lahko samostojno sedijo, vendar le, če jih kdo posedi. Nekateri lahko stojijo ali celo hodijo ob opori. Večinoma dihajo s trebušno prepono ter imajo med spanjem težave pri odkašljevanju in dihanju. V času hitre rasti je pri večini prisotna skolioza (deformacija hrbtenice), zato nekateri potrebujejo operacijo.

Tip III (kugelberg-welandrovo obolenje oziroma mladostni tip)

Diagnoza pri tem obolenju postavijo med drugim letom in mladostniško dobo. Ti otroci lahko samostojno sedijo in hodijo, vendar imajo težave pri hoji (večkrat padejo, težko se pobirajo, težko tečejo …). Težave s hranjenjem in požiranjem niso značilne za ta tip obolenja. Včasih postanejo popolnoma gibalno ovirani šele v odraslosti.

Tip IV

Simptomi se večinoma začnejo kazati po 35. letu, čeprav pri nekaterih lahko nastopijo že po 18. letu. Ta oblika je redka, slabšanje stanja je počasnejše.

Zdravljenje

Uradno priznanega zdravila za našteta obolenja še ni, vendar to ne pomeni, da ne obstaja nobena druga oblika zdravljenja. Obolelim priporočajo različne terapije (vodna terapija, delovna terapija, dihalne vaje, raztezne vaje …). Priporočljiva je tudi raba pripomočkov, ki omogočajo držo telesa v različnih položajih. Koristno jih je uporabljati med poukom, saj dolgotrajno sedenje na invalidskem vozičku lahko povzroči zaplete (kontrakture).

Vir: Viva